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近日，第七屆陸道培血液病高峰論壇在國(guó)家會(huì)議中心召開(kāi)，腫瘤資訊發(fā)表文章《第七屆陸道培血液病高峰論壇-實(shí)驗(yàn)室診斷專(zhuān)場(chǎng)：分享道培經(jīng)驗(yàn)聚焦大數(shù)據(jù)、組學(xué)分析》，以下為文章全文：

2019年7月19日，陸道培醫(yī)療集團(tuán)攜手清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院共同主辦的“第七屆陸道培血液病高峰論壇”在首都北京市隆重開(kāi)幕。本次論壇由陸道培院士擔(dān)任名譽(yù)主席、陸道培醫(yī)院院長(zhǎng)陸佩華教授、北京大學(xué)血液病研究所所長(zhǎng)黃曉軍教授、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)董晨教授共同擔(dān)任聯(lián)合主席。會(huì)議共設(shè)置了5大專(zhuān)場(chǎng)，其中實(shí)驗(yàn)室診斷專(zhuān)場(chǎng)精彩頻傳，重點(diǎn)針對(duì)血液病MIC診斷、大數(shù)據(jù)及基因/轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析的相關(guān)內(nèi)容進(jìn)行展開(kāi)。

第七屆陸道培血液病高峰論壇-實(shí)驗(yàn)室診斷專(zhuān)場(chǎng)與會(huì)嘉賓

第七屆陸道培血液病高峰論壇-實(shí)驗(yàn)室診斷專(zhuān)場(chǎng)與會(huì)嘉賓

實(shí)驗(yàn)室診斷專(zhuān)場(chǎng)（上午） -- MIC大薈萃 -- 道培經(jīng)驗(yàn)分享

主持人：趙燕田教授   李云教授

陸道培醫(yī)院   伍平主任

7月20上午，陸道培醫(yī)院的伍平主任首先針對(duì)“血液腫瘤治療后的形態(tài)學(xué)評(píng)估”的課題進(jìn)行了詳細(xì)的剖析。通過(guò)真實(shí)的臨床案例分別闡述了Burkitt淋巴瘤、急性淋巴細(xì)胞白血�。ˋLL）、急性早幼粒細(xì)胞白血�。ˋPL）以及急性髓系白血病伴t(8;21)；RUNX1-RUNXT1患者在治療后骨髓細(xì)胞成分及形態(tài)學(xué)特征改變后，正確識(shí)別腫瘤細(xì)胞對(duì)療效評(píng)估的重要意義。

陸道培醫(yī)院   王卉主任

流式細(xì)胞術(shù)（FCM）是MIC診斷模式的重要組成部分，對(duì)于血液腫瘤的診療殊為關(guān)鍵。陸道培醫(yī)院的王卉主任針對(duì)“如何做好臨床診斷流式”的話題進(jìn)行了講解。她強(qiáng)調(diào)在流式分析前應(yīng)嚴(yán)格把控標(biāo)本處理、方案設(shè)計(jì)、抗體組合選擇及試劑驗(yàn)證等環(huán)節(jié)。此外，在FCM時(shí)應(yīng)注意獲取的細(xì)胞切勿太少。最后，她針對(duì)流式報(bào)告的正確書(shū)寫(xiě)、危急值處理等內(nèi)容進(jìn)行了闡述。 

主持人：王京華教授   李承文教授

陸道培醫(yī)院   王彤主任

遺傳學(xué)異常亞型的識(shí)別在急性白血病的危險(xiǎn)分層、靶向治療以及預(yù)后評(píng)估等方面具有不可或缺的地位。陸道培醫(yī)院的王彤主任報(bào)告的主題為“急性白血病遺傳學(xué)異常新亞型”，王彤主任首先以一例11歲ALL患兒的臨床案列展開(kāi)，闡述了異常遺傳學(xué)亞型對(duì)于ALL臨床治療實(shí)踐產(chǎn)生了顯著的影響。并總結(jié)了以下幾點(diǎn)：(1) ALL新亞型識(shí)別更有助于進(jìn)行危險(xiǎn)度分層。(2) DUX4-r亞型的部分ALL患者對(duì)早期治療反應(yīng)差，而ZNF384-r亞型與B/髓混合表型密切相關(guān)。(3) MEF2D-r亞型的ALL患者通常預(yù)后差，組蛋白去乙酰化酶抑制劑（HDACi）靶向治療有可能改善預(yù)后。

主持人：于慧洋   王彤教授

陸道培醫(yī)院：王卉主任

MIC是血液惡性腫瘤的經(jīng)典診斷模式，使得急性白血病等疾病的診斷體系更為多維化和精準(zhǔn)化。陸道培醫(yī)院王卉教授針對(duì)“MIC的現(xiàn)狀及未來(lái)“的話題進(jìn)行了講解和深入分析，她指出骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)及細(xì)胞遺傳學(xué)在診斷上各有長(zhǎng)短，相互配合才能使得診斷更為精準(zhǔn)。王教授還指出，流式細(xì)胞術(shù)（FCM）在近年來(lái)獲得了長(zhǎng)足的進(jìn)展，在MIC診斷模式中發(fā)揮更關(guān)鍵的價(jià)值。隨后，多位專(zhuān)家就MIC現(xiàn)狀及未來(lái)發(fā)展的話題發(fā)表了觀點(diǎn)。

午間衛(wèi)星會(huì)主席   陸道培醫(yī)院   劉紅星主任

講者 陸道培醫(yī)院王磊醫(yī)師《TKls血藥濃度檢測(cè)再CML精準(zhǔn)意料中的臨床應(yīng)用》

講者 陸道培醫(yī)院王芳醫(yī)師  《血液病分子診斷項(xiàng)目特點(diǎn)和送檢建議》

實(shí)驗(yàn)室診斷專(zhuān)場(chǎng)（下午） -- 血液病分子診斷、大數(shù)據(jù)及組學(xué)分析

主持人：李金明教授   曹正教授

清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院   藍(lán)勛博士

7月20日下午，本次專(zhuān)題會(huì)議進(jìn)入了“血液病分子診斷、大數(shù)據(jù)及組學(xué)分析”的精彩環(huán)節(jié)。來(lái)自清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院的藍(lán)勛博士針對(duì)單細(xì)胞分析技術(shù)進(jìn)行了講解，其講題為“Single Cell Analysis Reveal Differentiation Potential of Hematopoietic Stem Cells”。在單細(xì)胞水平上分析了造血干細(xì)胞生成、發(fā)育和分化的分子機(jī)制，也介紹了單細(xì)胞RNA測(cè)序技術(shù)等手段。

清華大學(xué)生命科學(xué)院研究院   栗琳博士

隨后，清華大學(xué)生命科學(xué)院研究院的栗琳博士的講題為“癌癥領(lǐng)域醫(yī)學(xué)問(wèn)題導(dǎo)向的質(zhì)譜分析”。栗琳博士指出，質(zhì)譜分析可幫助我們深入探索與癌癥發(fā)病或治療密切相關(guān)的信號(hào)通路及基因突變等。通過(guò)實(shí)驗(yàn)來(lái)調(diào)控相關(guān)的信號(hào)通路，進(jìn)而有可能篩選出與癌癥治療相關(guān)的生物學(xué)標(biāo)記物（Biomarkers），進(jìn)而幫助臨床治療。

主持人：朱平教授   王福章教授

蘇州大學(xué)第一附屬醫(yī)院   陳蘇寧教授

蘇州大學(xué)第一附屬醫(yī)院陳蘇寧教授的授課內(nèi)容偏重于臨床，其講題為“嗜酸細(xì)胞增多癥（HE）的診斷與治療”。陳教授針對(duì)HEFA（家族性）、HER（反應(yīng)性）、HEN（原發(fā)性）及HEUS（原因不明）4種嗜酸細(xì)胞增多癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療原則進(jìn)行了詳細(xì)的講解和分析。此外，還通過(guò)病例分享的形式生動(dòng)具體的闡述了嗜酸細(xì)胞增多癥的診療流程和要點(diǎn)。

阿拉巴馬大學(xué)伯明翰分校   趙欣陽(yáng)教授

近年來(lái)，靶向藥物在白血病治療中發(fā)揮著愈發(fā)重要的角色，傳統(tǒng)化療+靶向藥物成為白血病治療的未來(lái)方向。在本次專(zhuān)場(chǎng)會(huì)議上，阿拉巴馬大學(xué)伯明翰分校的趙欣陽(yáng)教授的講題為“Targeting PRMT1 for Leukemia Therapy”。趙教授團(tuán)隊(duì)的研究表明，PRMT1可通過(guò)下調(diào)脂肪酸氧化和增加糖酵解的途徑來(lái)促進(jìn)白血病細(xì)胞的生長(zhǎng)，是潛在的AML發(fā)病機(jī)制之一，并且與AML不良預(yù)后相關(guān)。

主持人：劉輝教授   張偉京教授

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院   付林教授

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院的付林教授圍繞“急性髓系白血病危險(xiǎn)分層及靶向治療進(jìn)展”的講題進(jìn)行了深入分析。在AML危險(xiǎn)分層方面，付教授指出以下幾點(diǎn)：(1) AML患者的預(yù)后應(yīng)采取多參數(shù)權(quán)重進(jìn)行評(píng)估；(2) AML化療及Allo-HSCT患者應(yīng)建立兩套獨(dú)立的預(yù)后評(píng)估系統(tǒng)。在靶向治療方面，付教授分別介紹了FLT3抑制劑、IDH抑制劑、BCL-2抑制劑等分子靶向藥物在AML領(lǐng)域中的新進(jìn)展，并強(qiáng)調(diào)靶向藥物是復(fù)發(fā)/難治AML治療的趨勢(shì)所在。

陸道培醫(yī)院  陳佳琦醫(yī)師

目前，個(gè)體化及精準(zhǔn)化治療已然成為血液腫瘤治療的大趨勢(shì)，并廣泛應(yīng)用于臨床實(shí)踐中�；�于血液腫瘤的個(gè)體化治療，陸道培醫(yī)院的陳佳琦醫(yī)師針對(duì)“藥物基因組指導(dǎo)的血液病個(gè)體化用藥”。強(qiáng)調(diào)了二代基因測(cè)序（NGS）在指導(dǎo)血液腫瘤治療用藥、發(fā)現(xiàn)耐藥機(jī)制及突變位點(diǎn)等方面具有重要的意義。

陸道培醫(yī)院   張陽(yáng)醫(yī)師

會(huì)議繼續(xù)，陸道培醫(yī)院的張陽(yáng)醫(yī)師講題為“血液病融合基因和基因突變的長(zhǎng)尾現(xiàn)象”。通過(guò)全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)可幫助鑒定融合基因“長(zhǎng)尾”，對(duì)AML等血液腫瘤的個(gè)體化治療大有裨益。

陸道培醫(yī)院   陳雪醫(yī)師

在精準(zhǔn)治療時(shí)代，基因組及轉(zhuǎn)錄學(xué)信息對(duì)于血液腫瘤的診斷及治療具有不可替代的地位。陳雪醫(yī)師針對(duì)“血液病基因組和轉(zhuǎn)錄組分析”這一講題展開(kāi)，通過(guò)3個(gè)真實(shí)的臨床案例生動(dòng)詳細(xì)地闡述了基因組及轉(zhuǎn)錄組學(xué)在血液病中的臨床應(yīng)用價(jià)值和前景。

陸道培醫(yī)院   劉紅星教授

最后， 陸道培醫(yī)院的劉紅星教授針對(duì)“血液病免疫組庫(kù)研究進(jìn)展和應(yīng)用前景”的話題展開(kāi)了深入講解和探討。免疫組學(xué)分析廣泛應(yīng)用于淋巴瘤、骨髓瘤等血液疾病的診斷及鑒別診斷，此外，在B-ALL、T-ALL、淋巴瘤及骨髓瘤等疾病的MRD監(jiān)測(cè)中亦有關(guān)鍵價(jià)值。但需要指出的是，對(duì)于免疫組學(xué)分析的結(jié)果應(yīng)理性參考，切勿迷信。

總結(jié)

血液腫瘤的診療在很大程度上依賴于實(shí)驗(yàn)室檢查的進(jìn)展，在當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時(shí)代下更是如此。實(shí)驗(yàn)室診斷不僅有助于血液腫瘤的診斷、治療和預(yù)后評(píng)估，并且可進(jìn)一步探尋血液腫瘤的發(fā)病和耐藥機(jī)制，對(duì)于復(fù)發(fā)/難治性血液腫瘤的療效提升意義深遠(yuǎn)。在本次實(shí)驗(yàn)室診斷專(zhuān)場(chǎng)會(huì)議上，其內(nèi)容分別囊括了骨髓形態(tài)學(xué)、流式細(xì)胞術(shù)、遺傳學(xué)、分子診斷學(xué)及基因組/轉(zhuǎn)錄組學(xué)等多方面的進(jìn)展，對(duì)于提升血液腫瘤診療水平可謂極為實(shí)用，堪稱“干貨滿滿”的學(xué)術(shù)會(huì)議。