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6月25日，安進公司(Amgen)旗下子公司基因解碼公司(deCODE genetics)的科學家，以及來自冰島醫(yī)療系統(tǒng)、冰島大學(University ofIceland)和瑞典卡羅林斯卡學院(Karolinska Institute)的合作者，今天在《自然》(Nature)雜志上發(fā)表了一項研究，比較了冰島和英國的3萬多名自身免疫性甲狀腺疾病患者和72.5萬名對照者。自身免疫性甲狀腺疾病(AITD)是最常見的自身免疫性疾病，具有很高的遺傳性。科學家發(fā)現(xiàn)了99種與自身免疫性甲狀腺疾病相關的序列變異，其中84種以前從未與該疾病相關。

deCODE genetics headquarters

其中一個新發(fā)現(xiàn)的序列變異存在于一個為血細胞和免疫細胞上的FLT3受體（與fms相關的酪氨酸激酶3）編碼的基因中，由于多種原因引起人們的極大關注。

首先，它會大大增加自身免疫性甲狀腺疾病和其他自身免疫性疾病的風險，包括全身性紅斑狼瘡(SLE)、類風濕性關節(jié)炎(RA)和乳糜瀉。這些疾病均以自身抗體為特征，在女性中比男性更常見。此外，患有這些疾病的患者也經常受到自身免疫性甲狀腺疾病的影響。

其次，眾所周知，F(xiàn)LT3基因中的激活體細胞突變與急性髓細胞性白血病(AML)相關。因此，科學家測試了這種FLT3種系變異是否會像增加自身免疫性疾病的風險一樣影響AML的風險。結果表明，它幾乎使AML的風險增加了一倍，但總體而言沒有增加癌癥的風險。

第三，值得注意的是，F(xiàn)LT3的這個變異位點位于該基因的內含子上，不直接影響編碼序列，但對患病風險有如此強烈的影響。事實證明，該變體在三分之一的轉錄物中引入了一個終止密碼子，這導致出現(xiàn)了一種缺少激酶部分的較短蛋白質，而激酶部分對于其功能至關重要。

最后，F(xiàn)LT3中的這種變異會影響體內其他幾種蛋白質的血漿水平，尤其是FLT3的配體，從而導致載體中的血漿水平幾乎翻倍。這種分子對，即FLT3受體及其配體，在血細胞的發(fā)育中起著關鍵作用，而血細胞對急性髓細胞性白血病和免疫反應均很重要。因此，這種變異是一種功能喪失性突變，它通過配體水平的代償性增加而起到功能獲得的作用。

基因解碼公司科學家、該研究論文第一作者Saedis Saevarsdottir教授表示：“這份報告描述了通過對自身免疫性甲狀腺疾病的全基因組研究發(fā)現(xiàn)的幾種自身免疫性疾病的主要風險基因，以及該風險變異如何影響基因產物FLT3，進而影響血液中FLT3受體配體的水平，從而表明其功能的重要性。”

基因解碼公司首席執(zhí)行官、論文高級作者Kari Stefansson表示：“本文提出的發(fā)現(xiàn)是基于基因組學、轉錄組學和蛋白質組學的序貫應用；這三種組學以假設獨立的方式結合在一起，產生了一種非常有效的人類疾病研究方法�！�

基因解碼公司位于冰島雷克雅末克，是人體基因組分析和了解方面的全球領導者�；�因解碼公司將人類遺傳學方面獨一無二的專長，與轉錄組學和人群蛋白質組學方面的豐富知識以及大量的表型數(shù)據(jù)結合起來，發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風險因素，并能為這些疾病的發(fā)病機制提供重要的洞察分析。了解疾病的遺傳性是為了利用這方面的信息來開發(fā)新的疾病診斷、治療和預防方法�；�因解碼公司是安進公司(NASDAQ: AMGN)旗下全資子公司。