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　　近期，高博醫(yī)學(xué)(血液病)廣東研究中心南方春富(兒童)血液病研究院舉行了成立兩周年慶�；顒�。院慶活動上，北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任宋紅梅教授和春富研究院院長李春富教授共同總結(jié)與回顧了9歲的罕見病患者小晴的確診和治療過程�！　�

　　周年慶現(xiàn)場回顧小晴的確診和治療過程

　　到今年8月，小晴將迎來成功走出造血干細胞移植倉后的第六個月，這意味著她罹患的罕見免疫缺陷病獲得了階段性治療的成功，意味著春富研究院成為小晴全家33個月的漫漫求醫(yī)路的終點，更意味著與小晴有著類似疾病的小朋友將獲得生存的希望。

　　小晴罹患的是極為罕見的疾病 -- 賴氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)，經(jīng)過南方春富(兒童)血液病研究院用異基因造血干細胞移植，小晴的重癥SLE被成功治療，患上的罕見病LPI也能因此僅僅通過飲食調(diào)節(jié)就可以控制。小晴的案例成為全球首例通過異基因造血干細胞移植方案成功治療罕見病LPI繼發(fā)SLE的病例。

　　這是一次振奮人心的探索，它的成功將為眾多罕見病的治療提供新的思路和可能性，更是一次跨學(xué)科的創(chuàng)新與合作，讓免疫科醫(yī)生對造血干細胞移植治療免疫缺陷病有了信心。

　　罕見+疑難，全球不超過10例

　　世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。中國罕見病定義為患病率<1/500000或新生兒發(fā)病率<1/10000的疾病。

　　北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任宋紅梅教授介紹，賴氨酸尿蛋白不耐受癥(LPI)本身就是罕見病，是一種常染色體隱形遺傳病，是由SLC7A7基因突變造成的。截至目前全球有報道的LPI僅約200例，而因LPI導(dǎo)致SLE則更為罕見，據(jù)公開文獻查詢，截至2017年6月全球僅報道8例。2018年國家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，其中就包括“賴氨酸尿蛋白不耐受癥”。

　　鮮為人知的罕見病確診過程更是曲折而艱難，宋教授介紹到，2017年2月，小晴在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院被確診為系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)，經(jīng)反復(fù)治療無效，后轉(zhuǎn)入北京協(xié)和醫(yī)院就診，經(jīng)過北京協(xié)和醫(yī)院宋紅梅教授團隊抽絲剝繭，詳細追問病史并完善各項檢查，最終確診其患有一種名為賴氨酸尿蛋白耐受不良(簡稱“LPI”)的罕見病，而反復(fù)危及生命的SLE也正是由于此罕見病而來。

　　國際上對于LPI的治療還停留在靠飲食調(diào)節(jié)，到目前為止沒有特效藥。但小晴的疾病不只是LPI這么簡單，重癥SLE已經(jīng)威脅到了她的生命。免疫缺陷導(dǎo)致小晴反復(fù)被感染，腎功能也持續(xù)惡化。

　　大膽探索 嚴(yán)謹(jǐn)求證 異基因造血干細胞移植攻克罕見免疫缺陷病

　　面對極為棘手的情況宋教授團隊并沒有放棄，一個偶然的機會，宋紅梅教授團隊與李春富教授團隊在進行交流時候的時候談到了這個特殊的病例。雙方反復(fù)溝通探討，積極探索，為患兒尋求更佳的治療方法，雙方認為異基因移植也許能夠挽救這個孩子。

　　“針對重癥SLE，國內(nèi)外都有通過造血干細胞移植成功治療的案例，另外對于遺傳代謝性疾病，也有經(jīng)過造血干細胞移植達到治愈的報道。”宋教授談到。

　　在兒童造血干細胞移植領(lǐng)域，李春富教授團隊有著輝煌的“戰(zhàn)績”和享譽全球的學(xué)術(shù)成就。這給了雙方團隊很大的信心，盡管如此，李教授團隊仍然查閱了大量的文獻，對SLE發(fā)病機制、患兒整體情況和預(yù)后進行了周密的分析后，李教授團隊制定了詳盡的治療方案，并實時與協(xié)和專家團隊保持溝通。

　　談到發(fā)病機制，李春富教授分析道，“SLE是一種累及多臟器的自身免疫性疾病，導(dǎo)致其發(fā)病的原因有很多。如果是免疫系統(tǒng)缺陷導(dǎo)致的SLE，通過造血干細胞移植重建免疫系統(tǒng)，那么可以達到治愈SLE的目標(biāo)。尤其是兒童SLE多與基因?qū)е碌拿庖呦到y(tǒng)缺陷相關(guān)，通常疾病進展快、生存期短，生活質(zhì)量差。那么對于兒童來說SLE是可以通過異基因造血干細胞移植治愈的，可以給患兒及其家庭美好的生命預(yù)期。”

　　全球異基因移植治療SLE的并不多，治療罕見病LPI導(dǎo)致的SLE更是全球首例。從理論上來說，異基因移植可以治療SLE等免疫缺陷性疾病，但針對LPI繼發(fā)的SLE，國際上還沒有人嘗試過這種治療方式。

　　李教授介紹，國內(nèi)外異基因移植治療SLE之所以開展較少，主要原因是SLE如果控制較好，可以長期帶病生存，但移植相關(guān)的死亡風(fēng)險大。如果把移植技術(shù)安全性提高，將移植死亡率降低到3%以下，那么可以嘗試用一次移植換取終身幸福。

　　2019年10月，小晴從協(xié)和醫(yī)院轉(zhuǎn)入春富研究院準(zhǔn)備開展造血干細胞移植術(shù)。小晴是幸運的，與父親配型成功，2019年11月11日，成功輸注了父親的外周血干細胞，2020年2月12日，小晴恢復(fù)良好，達到了出院標(biāo)準(zhǔn)。至今，小晴已出院半年，基本恢復(fù)正常生活，即將回歸學(xué)校。

　　小晴的病例不僅是全球首例用異基因移植成功治療罕見病LPI繼發(fā)SLE，也證明了異基因移植治療SLE是安全可行的。

　　“研究院還在繼續(xù)提高移植成功率，降低死亡率，希望有一天把死亡率降低到小于1%，研究院已成功開展3例TCRαβ-T細胞清除移植手術(shù)，它將進一步提升移植的安全性與成功率，隨著TCRαβ-T細胞清除移植技術(shù)的開展，不僅僅是SLE，很多有免疫缺陷的孩子都能夠通過這種安全的新移植技術(shù)來治愈�！崩畲焊唤淌诒硎尽�

　　兩地跨學(xué)科專家團隊緊密配合，為患者打造生命直通車

　　“孩子的治療很成功，效果令人滿意�！倍�宋教授表示，這個病例的成果也給了她很大的信心和啟發(fā)�！斑@是一個很成功的例子。對于更多的免疫缺陷病，異基因移植都可以提供一個很好的治療方法，今后我們還要在這方面與春富研究院做進一步的嘗試�！北本﹨f(xié)和醫(yī)院兒科主任宋紅梅教授說�！　�

　　南方春富(兒童)血液病研究院專家團隊

　　事實上，很多罕見病都是由于基因缺陷導(dǎo)致的，其中有很大一部分還沒有被鑒別和認知，很多也沒有進入到罕見病目錄里，隨著基因檢測技術(shù)的進步和普及，這些病的診斷率會越來越高，認知也會越來越深入。而造血干細胞移植技術(shù)的逐步完善，則為這些疾病的治療提供了強有力的武器彈藥。春富研究院在這方面已經(jīng)走在前面，LPI繼發(fā)SLE案例的成功，為探索更多罕見病的救治積累了經(jīng)驗，樹立了信心，也為更多求醫(yī)無門的罕見病患者提供了生存的機會。

　　關(guān)于南方春富(兒童)血液病研究院

　　南方春富(兒童)血液病研究院是由李春富教授領(lǐng)銜主持，與美國著名醫(yī)療集團梅奧診所(Mayo Clinic)和美國洛杉磯希望之城(City of Hope，COH)醫(yī)療中心戰(zhàn)略合作，集醫(yī)療、教學(xué)和科研于一體的目前中國唯一專注兒童血液病研究和診療的機構(gòu)，目前展開床位150張，百級層流移植倉36間，為全球最大兒童造血干細胞移植中心，在建院的第一個完整年(2019年)，完成移植病例184例，位于全國移植單位第15名，預(yù)計每年將完成造血干細胞移植超200例。

　　李春富教授為2017年宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎獲得者，這是中國兒科醫(yī)生最高獎項，也是廣東省血液專業(yè)唯一獲獎?wù)摺Ｔ�任南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科主任、教授、碩士生和博士生導(dǎo)師。曾在南方醫(yī)院創(chuàng)立并主持當(dāng)時亞洲最大兒童造血干細胞移植中心，每年完成100多例移植病例，病種包括地中海貧血(地貧)、再生障礙性貧血、先天性骨髓衰竭、先天性免疫缺陷病和遺傳代謝病、各類白血病、淋巴瘤和噬血細胞性淋巴組織細胞增多等。李春富教授至今主持完成各類兒童移植和血液病診治分別超過1000和3000例。