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　　近期，高博醫(yī)學(xué)(血液病)廣東研究中心南方春富(兒童)血液病研究院舉行了成立兩周年慶�；顒�(dòng)。院慶活動(dòng)上，北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任宋紅梅教授和春富研究院院長(zhǎng)李春富教授共同總結(jié)與回顧了9歲的罕見病患者小晴的確診和治療過(guò)程�！　�

　　周年慶現(xiàn)場(chǎng)回顧小晴的確診和治療過(guò)程

　　到今年8月，小晴將迎來(lái)成功走出造血干細(xì)胞移植倉(cāng)后的第六個(gè)月，這意味著她罹患的罕見免疫缺陷病獲得了階段性治療的成功，意味著春富研究院成為小晴全家33個(gè)月的漫漫求醫(yī)路的終點(diǎn)，更意味著與小晴有著類似疾病的小朋友將獲得生存的希望。

　　小晴罹患的是極為罕見的疾病 -- 賴氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)，經(jīng)過(guò)南方春富(兒童)血液病研究院用異基因造血干細(xì)胞移植，小晴的重癥SLE被成功治療，患上的罕見病LPI也能因此僅僅通過(guò)飲食調(diào)節(jié)就可以控制。小晴的案例成為全球首例通過(guò)異基因造血干細(xì)胞移植方案成功治療罕見病LPI繼發(fā)SLE的病例。

　　這是一次振奮人心的探索，它的成功將為眾多罕見病的治療提供新的思路和可能性，更是一次跨學(xué)科的創(chuàng)新與合作，讓免疫科醫(yī)生對(duì)造血干細(xì)胞移植治療免疫缺陷病有了信心。

　　罕見+疑難，全球不超過(guò)10例

　　世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。中國(guó)罕見病定義為患病率<1/500000或新生兒發(fā)病率<1/10000的疾病。

　　北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任宋紅梅教授介紹，賴氨酸尿蛋白不耐受癥(LPI)本身就是罕見病，是一種常染色體隱形遺傳病，是由SLC7A7基因突變?cè)斐傻�。截至目前全球有�?bào)道的LPI僅約200例，而因LPI導(dǎo)致SLE則更為罕見，據(jù)公開文獻(xiàn)查詢，截至2017年6月全球僅報(bào)道8例。2018年國(guó)家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，其中就包括“賴氨酸尿蛋白不耐受癥”。

　　鮮為人知的罕見病確診過(guò)程更是曲折而艱難，宋教授介紹到，2017年2月，小晴在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院被確診為系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)，經(jīng)反復(fù)治療無(wú)效，后轉(zhuǎn)入北京協(xié)和醫(yī)院就診，經(jīng)過(guò)北京協(xié)和醫(yī)院宋紅梅教授團(tuán)隊(duì)抽絲剝繭，詳細(xì)追問(wèn)病史并完善各項(xiàng)檢查，最終確診其患有一種名為賴氨酸尿蛋白耐受不良(簡(jiǎn)稱“LPI”)的罕見病，而反復(fù)危及生命的SLE也正是由于此罕見病而來(lái)。

　　國(guó)際上對(duì)于LPI的治療還停留在靠飲食調(diào)節(jié)，到目前為止沒有特效藥。但小晴的疾病不只是LPI這么簡(jiǎn)單，重癥SLE已經(jīng)威脅到了她的生命。免疫缺陷導(dǎo)致小晴反復(fù)被感染，腎功能也持續(xù)惡化。

　　大膽探索 嚴(yán)謹(jǐn)求證 異基因造血干細(xì)胞移植攻克罕見免疫缺陷病

　　面對(duì)極為棘手的情況宋教授團(tuán)隊(duì)并沒有放棄，一個(gè)偶然的機(jī)會(huì)，宋紅梅教授團(tuán)隊(duì)與李春富教授團(tuán)隊(duì)在進(jìn)行交流時(shí)候的時(shí)候談到了這個(gè)特殊的病例。雙方反復(fù)溝通探討，積極探索，為患兒尋求更佳的治療方法，雙方認(rèn)為異基因移植也許能夠挽救這個(gè)孩子。

　　“針對(duì)重癥SLE，國(guó)內(nèi)外都有通過(guò)造血干細(xì)胞移植成功治療的案例，另外對(duì)于遺傳代謝性疾病，也有經(jīng)過(guò)造血干細(xì)胞移植達(dá)到治愈的報(bào)道�！彼谓淌谡劦健�

　　在兒童造血干細(xì)胞移植領(lǐng)域，李春富教授團(tuán)隊(duì)有著輝煌的“戰(zhàn)績(jī)”和享譽(yù)全球的學(xué)術(shù)成就。這給了雙方團(tuán)隊(duì)很大的信心，盡管如此，李教授團(tuán)隊(duì)仍然查閱了大量的文獻(xiàn)，對(duì)SLE發(fā)病機(jī)制、患兒整體情況和預(yù)后進(jìn)行了周密的分析后，李教授團(tuán)隊(duì)制定了詳盡的治療方案，并實(shí)時(shí)與協(xié)和專家團(tuán)隊(duì)保持溝通。

　　談到發(fā)病機(jī)制，李春富教授分析道，“SLE是一種累及多臟器的自身免疫性疾病，導(dǎo)致其發(fā)病的原因有很多。如果是免疫系統(tǒng)缺陷導(dǎo)致的SLE，通過(guò)造血干細(xì)胞移植重建免疫系統(tǒng)，那么可以達(dá)到治愈SLE的目標(biāo)。尤其是兒童SLE多與基因?qū)е碌拿庖呦到y(tǒng)缺陷相關(guān)，通常疾病進(jìn)展快、生存期短，生活質(zhì)量差。那么對(duì)于兒童來(lái)說(shuō)SLE是可以通過(guò)異基因造血干細(xì)胞移植治愈的，可以給患兒及其家庭美好的生命預(yù)期�！�

　　全球異基因移植治療SLE的并不多，治療罕見病LPI導(dǎo)致的SLE更是全球首例。從理論上來(lái)說(shuō)，異基因移植可以治療SLE等免疫缺陷性疾病，但針對(duì)LPI繼發(fā)的SLE，國(guó)際上還沒有人嘗試過(guò)這種治療方式。

　　李教授介紹，國(guó)內(nèi)外異基因移植治療SLE之所以開展較少，主要原因是SLE如果控制較好，可以長(zhǎng)期帶病生存，但移植相關(guān)的死亡風(fēng)險(xiǎn)大。如果把移植技術(shù)安全性提高，將移植死亡率降低到3%以下，那么可以嘗試用一次移植換取終身幸福。

　　2019年10月，小晴從協(xié)和醫(yī)院轉(zhuǎn)入春富研究院準(zhǔn)備開展造血干細(xì)胞移植術(shù)。小晴是幸運(yùn)的，與父親配型成功，2019年11月11日，成功輸注了父親的外周血干細(xì)胞，2020年2月12日，小晴恢復(fù)良好，達(dá)到了出院標(biāo)準(zhǔn)。至今，小晴已出院半年，基本恢復(fù)正常生活，即將回歸學(xué)校。

　　小晴的病例不僅是全球首例用異基因移植成功治療罕見病LPI繼發(fā)SLE，也證明了異基因移植治療SLE是安全可行的。

　　“研究院還在繼續(xù)提高移植成功率，降低死亡率，希望有一天把死亡率降低到小于1%，研究院已成功開展3例TCRαβ-T細(xì)胞清除移植手術(shù)，它將進(jìn)一步提升移植的安全性與成功率，隨著TCRαβ-T細(xì)胞清除移植技術(shù)的開展，不僅僅是SLE，很多有免疫缺陷的孩子都能夠通過(guò)這種安全的新移植技術(shù)來(lái)治愈�！崩畲焊唤淌诒硎�。

　　兩地跨學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)緊密配合，為患者打造生命直通車

　　“孩子的治療很成功，效果令人滿意�！倍�宋教授表示，這個(gè)病例的成果也給了她很大的信心和啟發(fā)�！斑@是一個(gè)很成功的例子。對(duì)于更多的免疫缺陷病，異基因移植都可以提供一個(gè)很好的治療方法，今后我們還要在這方面與春富研究院做進(jìn)一步的嘗試�！北本﹨f(xié)和醫(yī)院兒科主任宋紅梅教授說(shuō)。　　

　　南方春富(兒童)血液病研究院專家團(tuán)隊(duì)

　　事實(shí)上，很多罕見病都是由于基因缺陷導(dǎo)致的，其中有很大一部分還沒有被鑒別和認(rèn)知，很多也沒有進(jìn)入到罕見病目錄里，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步和普及，這些病的診斷率會(huì)越來(lái)越高，認(rèn)知也會(huì)越來(lái)越深入。而造血干細(xì)胞移植技術(shù)的逐步完善，則為這些疾病的治療提供了強(qiáng)有力的武器彈藥。春富研究院在這方面已經(jīng)走在前面，LPI繼發(fā)SLE案例的成功，為探索更多罕見病的救治積累了經(jīng)驗(yàn)，樹立了信心，也為更多求醫(yī)無(wú)門的罕見病患者提供了生存的機(jī)會(huì)。

　　關(guān)于南方春富(兒童)血液病研究院

　　南方春富(兒童)血液病研究院是由李春富教授領(lǐng)銜主持，與美國(guó)著名醫(yī)療集團(tuán)梅奧診所(Mayo Clinic)和美國(guó)洛杉磯希望之城(City of Hope，COH)醫(yī)療中心戰(zhàn)略合作，集醫(yī)療、教學(xué)和科研于一體的目前中國(guó)唯一專注兒童血液病研究和診療的機(jī)構(gòu)，目前展開床位150張，百級(jí)層流移植倉(cāng)36間，為全球最大兒童造血干細(xì)胞移植中心，在建院的第一個(gè)完整年(2019年)，完成移植病例184例，位于全國(guó)移植單位第15名，預(yù)計(jì)每年將完成造血干細(xì)胞移植超200例。

　　李春富教授為2017年宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)獲得者，這是中國(guó)兒科醫(yī)生最高獎(jiǎng)項(xiàng)，也是廣東省血液專業(yè)唯一獲獎(jiǎng)?wù)�。曾任南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科主任、教授、碩士生和博士生導(dǎo)師。曾在南方醫(yī)院創(chuàng)立并主持當(dāng)時(shí)亞洲最大兒童造血干細(xì)胞移植中心，每年完成100多例移植病例，病種包括地中海貧血(地貧)、再生障礙性貧血、先天性骨髓衰竭、先天性免疫缺陷病和遺傳代謝病、各類白血病、淋巴瘤和噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多等。李春富教授至今主持完成各類兒童移植和血液病診治分別超過(guò)1000和3000例。