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　　由病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟任指導(dǎo)單位、一年一度的罕見(jiàn)病領(lǐng)域盛會(huì) -- “2021罕見(jiàn)病合作交流會(huì)”在京舉行，來(lái)自各方專家、企業(yè)、公益組織、患者等共聚一堂，共為罕見(jiàn)病診斷、治療、支付、服務(wù)等方面，集眾智慧，共探發(fā)展。其中，在由國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、因美納(Illumina)聯(lián)合主辦的“‘納罕’：眾智同心探索真相”專題會(huì)上，正式公布了中國(guó)首個(gè)《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測(cè)序?qū)＜夜沧R(shí)》，為基因測(cè)序助力兒童罕見(jiàn)病診療發(fā)展帶來(lái)了新思路、新標(biāo)準(zhǔn)、新規(guī)范。

　　國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)周文浩教授、分子醫(yī)學(xué)中心副主任吳冰冰教授、內(nèi)分泌遺傳代謝科羅飛宏教授、骨科王達(dá)輝教授、北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗女士、遺傳學(xué)與罕見(jiàn)病科普公益平臺(tái)“豌豆Sir”創(chuàng)始人陳懿瑋女士、因美納大中華區(qū)市場(chǎng)總監(jiān)王飚先生等嘉賓出席了專題會(huì)，共話罕見(jiàn)病診療發(fā)展的實(shí)踐進(jìn)展�！　�

　　《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測(cè)序?qū)＜夜沧R(shí)》發(fā)布合照 從左至右：王飚先生、吳冰冰教授、羅飛宏教授、周文浩副院長(zhǎng)、王達(dá)輝教授

　　80%罕見(jiàn)病遺傳所致，用生命“賭”病因

　　罕見(jiàn)病、基因和遺傳有什么關(guān)系呢?世界上有近7000種罕見(jiàn)病，約80%罕見(jiàn)病是源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病[1]。但由于人類基因組含有約30億對(duì)堿基對(duì)，造成由基因缺陷導(dǎo)致的罕見(jiàn)病不僅種類繁多，還很少見(jiàn)，大部分醫(yī)生們很難有相關(guān)診斷經(jīng)驗(yàn)，導(dǎo)致罕見(jiàn)病人的診斷之路充滿迷霧般的坎坷。有數(shù)據(jù)顯示，全球每個(gè)罕見(jiàn)病患者平均看過(guò)8個(gè)醫(yī)生[2]、有過(guò)3次誤診經(jīng)歷、平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)7年多[3]。

　　兒童是罕見(jiàn)遺傳病的重災(zāi)區(qū)，約50%罕見(jiàn)病患者在兒童期就開(kāi)始遭受疾病的折磨，30%罕見(jiàn)病兒童在5歲前便離開(kāi)人世。神經(jīng)系統(tǒng)異常、復(fù)雜型先天心臟病、代謝紊亂、反復(fù)嚴(yán)重感染疑似免疫缺陷病、嚴(yán)重凝血功能障礙等沒(méi)有明確病因的罕見(jiàn)病是臨床危重癥患兒的常見(jiàn)疾病類型。這些疾病早期癥狀往往不典型、常規(guī)診斷過(guò)程中需要多種反復(fù)檢查，在耗費(fèi)時(shí)間的同時(shí)，為患兒和家庭帶來(lái)痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　與多種多樣復(fù)雜表現(xiàn)的罕見(jiàn)遺傳病相對(duì)的是相關(guān)醫(yī)療資源的短缺。一份2018年調(diào)研報(bào)告顯示，有近三分之一的醫(yī)生不了解罕見(jiàn)病[4]。與此同時(shí)，以全基因組測(cè)序(Whole Genome Sequencing)技術(shù)為代表的新型罕見(jiàn)病診斷方式為罕見(jiàn)病患者的求醫(yī)苦旅帶來(lái)希望，同時(shí)也對(duì)臨床醫(yī)師和醫(yī)療機(jī)構(gòu)提出了更高的要求。目前，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病快速基因組檢測(cè)缺乏相應(yīng)的臨床指導(dǎo)，新型檢測(cè)技術(shù)尚未廣泛應(yīng)用和規(guī)范，可開(kāi)展相關(guān)檢測(cè)的臨床中心數(shù)量嚴(yán)重不足，這也成為中國(guó)加快罕見(jiàn)病診療發(fā)展的一大掣肘。

　　快速全基因組測(cè)序 “一錘定因”，共識(shí)推動(dòng)罕見(jiàn)病患者終結(jié)求醫(yī)苦旅

　　隨著分子診斷技術(shù)中基因測(cè)序的發(fā)展，遺傳這本充滿“密碼”的生命之書被一點(diǎn)點(diǎn)“破解”，基因檢測(cè)在遺傳相關(guān)疾病的診斷中發(fā)揮越來(lái)越重要的作用。實(shí)踐證明，在危重癥患兒中應(yīng)用現(xiàn)有的基因診斷技術(shù)，建立快速診斷流程，及時(shí)明確病因，可以為危重癥患兒爭(zhēng)取更多治療時(shí)間窗，為醫(yī)生指引針對(duì)性治療決策，提供預(yù)后判斷，盡可能避免嚴(yán)重的不良結(jié)局，對(duì)患兒的診治和整個(gè)家庭而言具有非常重要的意義。

　　為了能夠使得基因診斷技術(shù)更加快速、準(zhǔn)確，且具有可供更多醫(yī)生精準(zhǔn)復(fù)制的可操作性，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院周文浩副院長(zhǎng)、吳冰冰副主任等來(lái)自全國(guó)11家醫(yī)院的13位專家們總結(jié)實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，反復(fù)討論共同撰寫了中國(guó)首個(gè)《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測(cè)序?qū)＜夜沧R(shí)》(以下簡(jiǎn)稱“共識(shí)”)。

　　周文浩副院長(zhǎng)介紹：“共識(shí)的編撰匯集了國(guó)內(nèi)眾多醫(yī)療機(jī)構(gòu)及相關(guān)專家的共同努力，對(duì)于中國(guó)危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測(cè)序的臨床實(shí)踐做了完整的總結(jié)。同時(shí)，共識(shí)指出WGS可以應(yīng)用于呼吸系統(tǒng)，神經(jīng)系統(tǒng)，內(nèi)環(huán)境及代謝，免疫及血液等遺傳病高發(fā)領(lǐng)域，具有很強(qiáng)的實(shí)際臨床指導(dǎo)價(jià)值。我相信，此次共識(shí)的發(fā)布對(duì)于改變中國(guó)眾多罕見(jiàn)病患兒和家庭的診療困境具有非常積極的意義�！�

　　吳冰冰副主任表示：“基于全基因組測(cè)序(WGS)在危重癥新生兒診斷中快速、廣譜、準(zhǔn)確的優(yōu)勢(shì)，共識(shí)首次明確了快速全基因組測(cè)序的適用人群、實(shí)施流程、臨床醫(yī)生在基因測(cè)序過(guò)程中的具體工作、分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室要求、基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析等操作規(guī)范。常規(guī)的基因檢測(cè)通常需要4-8周的時(shí)間，無(wú)法滿足危重癥新生兒的迅速明確診斷的需求，而快速全基因組測(cè)序，通過(guò)建立快速實(shí)施規(guī)范，可將檢測(cè)至口頭報(bào)告的時(shí)間縮短為7到10天，為臨床實(shí)施精準(zhǔn)治療決策提供依據(jù)，改善患兒預(yù)后�！�

　　集眾智 共“納”罕 多方共促罕見(jiàn)病診療發(fā)展

　　近年來(lái)，隨著人們對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注，大家已經(jīng)看到罕見(jiàn)病在診斷、治療、保障、服務(wù)等方面有待提升的巨大空間。北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗女士表示：“相較于常見(jiàn)病，罕見(jiàn)病從診斷開(kāi)始就困難重重，而診斷是疾病診療過(guò)程中的第一步，也是指明方向的重要一步。要真正解決和改善中國(guó)罕見(jiàn)病現(xiàn)狀需要貫穿疾病診斷、藥物研發(fā)、臨床試驗(yàn)、支付負(fù)擔(dān)、生育、心理健康、社會(huì)就業(yè)等多個(gè)環(huán)節(jié)，這一工作任重道遠(yuǎn)，因此離不開(kāi)政府、企業(yè)、專家、社會(huì)等多方共同攜手合作。”

　　長(zhǎng)期致力于罕見(jiàn)病公益科普的“豌豆Sir”創(chuàng)始人陳懿瑋女士強(qiáng)調(diào)：“‘罕見(jiàn)病’概念的真正意義并非強(qiáng)調(diào)病例稀少，而是提醒我們忽視‘罕見(jiàn)’所造成的后果是未被滿足的巨大醫(yī)療需要。在長(zhǎng)期從事遺傳咨詢和公益科普中，我看到太多家庭在診斷環(huán)節(jié)便走了很多彎路，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院、經(jīng)過(guò)大量重復(fù)性檢查、耗費(fèi)精力和金錢后，往往得不到確定答案，一些家庭甚至放棄。其實(shí)一開(kāi)始從基因根源找出問(wèn)題不僅僅是對(duì)患兒及家庭的巨大幫助，更是降低社會(huì)及醫(yī)療負(fù)擔(dān)的重要環(huán)節(jié)�！�

　　作為基因測(cè)序領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，因美納致力于攜手多方推動(dòng)罕見(jiàn)病診療發(fā)展。因美納大中華區(qū)市場(chǎng)總監(jiān)王飚先生表示：“快速全基因組測(cè)序(WGS)是目前罕見(jiàn)病和遺傳疾病診斷的重要手段之一，改變了全球眾多罕見(jiàn)病患者及家庭的命運(yùn)。罕見(jiàn)遺傳疾病一直以來(lái)是因美納全球乃至中國(guó)聚焦的重要領(lǐng)域，我們希望與多方通力合作，廣納眾人智，釋放基因之能，推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病診療現(xiàn)狀的不斷改善，使得更多患者和家庭不再面臨求醫(yī)的苦旅，及早確診，獲得更好的診療方案�！�

　　[1] 宣建偉, 孫巧. 中國(guó)罕見(jiàn)病藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)估適用模型與支付閾值參考標(biāo)準(zhǔn)探討[J]. 國(guó)際藥學(xué)研究雜志, 2019(9).

　　[2] 劉嶸. 臍血干細(xì)胞移植治療兒童罕見(jiàn)病之溶酶體貯積病[J]. 中國(guó)臨床醫(yī)生雜志, 2020(7):764-767.

　　[3] National Organization for Rare Diseases, Global Genes Project.

　　[4] 醫(yī)學(xué)界：《2018中國(guó)罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告》發(fā)布：33%醫(yī)生不了解罕見(jiàn)病 https://www.sohu.com/a/224604173_377326