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　　由于不常見(jiàn)，罕見(jiàn)病誤診漏診的幾率非常高。新技術(shù)的誕生和應(yīng)用是醫(yī)療水平不斷提升的重要引擎，AI技術(shù)有望成為破解罕見(jiàn)病患者發(fā)現(xiàn)難題的“鑰匙”。

　　2021年7月18日，由病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、曙方醫(yī)藥聯(lián)合主辦的“AI引擎驅(qū)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病患者發(fā)現(xiàn)研討會(huì)”在北京舉辦。作為“2021第三屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì)”的一部分，此次研討會(huì)匯聚了罕見(jiàn)病患者組織、醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、科研機(jī)構(gòu)、AI企業(yè)、醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)等相關(guān)方代表，圍繞醫(yī)患需求，深入探討AI在罕見(jiàn)病篩查和診斷中的應(yīng)用潛力，探索加速神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病患者發(fā)現(xiàn)的可行路徑。

　　“AI技術(shù)在神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病應(yīng)用方面，包括罕見(jiàn)病的診斷治療、提升診斷能力等都很有幫助�！敝袊�(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康在致辭時(shí)表示，此次研討會(huì)集結(jié)了神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域知名專(zhuān)家、醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)和科技企業(yè)，結(jié)合臨床醫(yī)生和患者群體需求，將碰撞出AI系統(tǒng)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域創(chuàng)新突破的火花�！　�

　　中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康出席會(huì)議并致辭罕見(jiàn)病患者發(fā)現(xiàn)與診斷面臨挑戰(zhàn)

　　據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟和病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)等機(jī)構(gòu)針對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病群體的多項(xiàng)調(diào)查研究表明，國(guó)內(nèi)近半數(shù)罕見(jiàn)病患者有過(guò)誤診漏診經(jīng)歷，平均確診時(shí)間約為5至8年。同時(shí)，部分罕見(jiàn)病的理論患病人數(shù)與研究機(jī)構(gòu)和患者組織登記患者人數(shù)之間存在巨大差距。　　

　　病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗發(fā)表致辭

　　罕見(jiàn)病的診療不只困擾患者，也是醫(yī)生面對(duì)的難題。正如曙方醫(yī)藥聯(lián)合創(chuàng)始人嚴(yán)知愚介紹，作為一家立足中國(guó)本土、專(zhuān)注于中國(guó)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和商業(yè)化的平臺(tái)型企業(yè)，曙方醫(yī)藥通過(guò)長(zhǎng)期以來(lái)對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病患者和醫(yī)生需求的觀察發(fā)現(xiàn)，在患者端比較集中的問(wèn)題包括輾轉(zhuǎn)求醫(yī)、確診時(shí)間長(zhǎng)、誤診漏診、無(wú)藥可用、望藥興嘆、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)沉重，以及專(zhuān)家資源稀缺、掛號(hào)難、住院難;同時(shí)在醫(yī)生端也存在諸多困難，比如大三甲醫(yī)院病人多到專(zhuān)家看不過(guò)來(lái)，下級(jí)醫(yī)院醫(yī)生缺乏診斷能力，對(duì)罕見(jiàn)病缺少興趣，即使能診斷也苦于手頭沒(méi)有治療藥物，無(wú)法保持患者黏性……　　

　　曙方醫(yī)藥聯(lián)合創(chuàng)始人董事長(zhǎng)CEO嚴(yán)知愚參加研討

　　如何更早、更有效地發(fā)現(xiàn)和診斷罕見(jiàn)病患者，成為相關(guān)各方共同的重要挑戰(zhàn)。嚴(yán)知愚指出，通過(guò)創(chuàng)新技術(shù)和工具賦能醫(yī)患，讓病人盡快找到專(zhuān)業(yè)醫(yī)生，讓醫(yī)生積累患者提升經(jīng)驗(yàn)，賦能專(zhuān)病診療中心和診療協(xié)作網(wǎng)，提升診治能力和優(yōu)化資源配置，以實(shí)現(xiàn)病人早診斷、醫(yī)生能治療，是解決目前中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域痛點(diǎn)的重要途徑，也是曙方醫(yī)藥提升中國(guó)罕見(jiàn)病藥物的臨床可及性的解決方案之一。

　　AI技術(shù)賦能神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病診斷與管理

　　近年來(lái)，人工智能(AI)技術(shù)在醫(yī)療健康領(lǐng)域蓬勃發(fā)展，在影像識(shí)別、輔助診斷、生物信息數(shù)據(jù)分析等方面均展現(xiàn)出了巨大的應(yīng)用潛力。

　　研討會(huì)上，左手醫(yī)生創(chuàng)始人兼CEO張超分享了AI在罕見(jiàn)病患者發(fā)現(xiàn)方面可以如何賦能。他表示：“我們希望AI能幫助醫(yī)患實(shí)施篩查，通過(guò)癥狀和檢查指標(biāo)不斷收集患者病情、構(gòu)建數(shù)據(jù)，最終在問(wèn)診時(shí)有一份詳細(xì)報(bào)告向醫(yī)生呈現(xiàn)，同時(shí)AI也能幫助醫(yī)生提高接診意識(shí)，從而同時(shí)賦能患者家庭和醫(yī)生。”　　

　　左手醫(yī)生創(chuàng)始人兼CEO張超主題演講AI助力罕見(jiàn)病患者發(fā)現(xiàn)

　　基于此，AI賦能罕見(jiàn)病患者發(fā)現(xiàn)將貫穿于診療全流程，預(yù)診階段，智能醫(yī)生采集信息、形成報(bào)告給醫(yī)生參考;診中階段，AI機(jī)器人聆聽(tīng)醫(yī)生與患者的溝通并獲得有效信息給醫(yī)生提示;診后階段，隨訪過(guò)程中給患者提供進(jìn)一步檢查的提醒，或向罕見(jiàn)病專(zhuān)家咨詢建議。

　　患者的治療場(chǎng)景是一個(gè)非常復(fù)雜且長(zhǎng)期的行為，而發(fā)現(xiàn)、診斷、治療和管理盡管是不同環(huán)節(jié)，但實(shí)際上是一個(gè)整體的過(guò)程。神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病是曙方醫(yī)藥重點(diǎn)布局的治療領(lǐng)域，近年來(lái)不斷通過(guò)與臨床專(zhuān)家、患者組織、行業(yè)組織、AI科技企業(yè)建立緊密合作，共同推動(dòng)實(shí)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。曙方醫(yī)藥與左醫(yī)科技合作構(gòu)建了罕見(jiàn)病患者管理平臺(tái)，致力于為每位醫(yī)生打造患者管理的AI助手，協(xié)助進(jìn)行臨床管理、居家健康管理以及患者數(shù)據(jù)管理等，在過(guò)去一年來(lái)的實(shí)踐中也取得了不小的成果。

　　“如大多數(shù)的罕見(jiàn)病群體一樣，神經(jīng)類(lèi)的罕見(jiàn)病患者也經(jīng)歷著嚴(yán)重的誤診、漏診，但近年來(lái)誤診率和疾病的知曉率相比以前有所改善�！辈⊥刺魬�(zhàn)基金會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)孫榮甲表示，“未來(lái)通過(guò)AI助力診斷，也將幫助罕見(jiàn)病患者更好地融入社會(huì)，參與社會(huì)生活，這是我們的期待�！�