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　　近日，2023年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)在北京召開(kāi)。在本屆大會(huì)分論壇十二"內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)病"上，由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟/北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)、天津大學(xué)藥學(xué)院醫(yī)藥政策與經(jīng)濟(jì)研究中心、益普生合作完成的《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》正式發(fā)布。

　　進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，F(xiàn)OP），是一種由于ACVR1基因突變，導(dǎo)致患者身體的肌肉以及結(jié)締組織逐漸骨化并累及全身的罕見(jiàn)常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病[1],[2]。FOP已被納入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等六部門聯(lián)合發(fā)布的《第二批罕見(jiàn)病目錄》[3]。目前關(guān)于我國(guó)FOP患者的研究多為小樣本的病例回顧，而關(guān)于患者的生命質(zhì)量、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)信息的報(bào)告幾乎沒(méi)有。因此，迫切需要對(duì)我國(guó)FOP患者開(kāi)展社會(huì)學(xué)調(diào)查，掌握我國(guó)FOP患者的基本數(shù)據(jù)。

　　《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》旨在全面掌握中國(guó)進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者的基本特征、診療現(xiàn)狀和疾病負(fù)擔(dān)，以幫助支持臨床實(shí)踐和相關(guān)罕見(jiàn)病政策的制定。為創(chuàng)新藥物的研發(fā)審批和相關(guān)醫(yī)療保障政策的制定提供了充分的真實(shí)世界數(shù)據(jù)支持。

　　該調(diào)查應(yīng)用中國(guó)罕見(jiàn)病綜合云服務(wù)平臺(tái)線上同步調(diào)研系統(tǒng)完成，兩天內(nèi)收集調(diào)研問(wèn)卷67份，遠(yuǎn)超預(yù)計(jì)數(shù)量，經(jīng)數(shù)據(jù)質(zhì)控后，最終所有問(wèn)卷都作為有效問(wèn)卷納入分析，高效率完成了對(duì)進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者的社會(huì)學(xué)調(diào)查。

　　發(fā)布儀式現(xiàn)場(chǎng)（由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟提供）

　　天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院賀小寧副教授對(duì)《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》進(jìn)行了解讀："本研究共收集到患者問(wèn)卷67例，F(xiàn)OP患者發(fā)病年齡早，首次平均發(fā)病年齡為4.9歲�；颊咴\斷現(xiàn)狀不佳，平均確診年齡為8.0歲，延遲診斷時(shí)間長(zhǎng)達(dá)3.1年，其中最長(zhǎng)延遲診斷時(shí)間可達(dá)18年。殘疾程度高，98.5%的患者因病致殘。95.5%的患者都需要親友提供照護(hù)。59.7%的患者當(dāng)前未接受藥物治療。61.2%的患者過(guò)去一年既沒(méi)有在門診就診也沒(méi)有進(jìn)行住院治療。幾乎所有患者（97.0%）當(dāng)前都有異位骨生成。高達(dá)92.5%的患者伴有因FOP產(chǎn)生的合并癥或并發(fā)癥�；颊哒�體健康相關(guān)生命質(zhì)量差[4]。FOP患者疾病負(fù)擔(dān)非常的沉重，希望推動(dòng)創(chuàng)新藥物研發(fā)審批，完善罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障體系，降低患者疾病負(fù)擔(dān)以改善FOP患者生存現(xiàn)狀。"

　　中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示，《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》的發(fā)布將喚起社會(huì)各界對(duì)FOP患者的關(guān)注，為罕見(jiàn)病診療服務(wù)的改善提供思考，同時(shí)，也為相關(guān)政策制定提供參考依據(jù)。加速新藥審批以及完善醫(yī)療保障制度，讓罕見(jiàn)病患者病有所醫(yī)，醫(yī)有所保。

　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、罕見(jiàn)病研究室主任顧學(xué)范教授介紹，新生兒篩查是預(yù)防罕見(jiàn)病的重要措施。近20多年來(lái)，隨著我國(guó)串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查的逐步普及，40余種遺傳代謝病可以得到篩查和診斷。

　　北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任夏維波教授介紹，大多數(shù)罕見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病都跟遺傳相關(guān)，臨床醫(yī)生認(rèn)知度不高，診斷困難，基礎(chǔ)研究和臨床研究欠缺，缺乏有效的治療藥物，治愈率很低。罕見(jiàn)病病例登記系統(tǒng)對(duì)于我們了解罕見(jiàn)病，特別是內(nèi)分泌罕見(jiàn)病是一個(gè)非常重要的手段。FOP患者異位骨化，致殘率高，臨床預(yù)后差。該調(diào)查報(bào)告的發(fā)布可以提供數(shù)據(jù)參考，幫助國(guó)家衛(wèi)生政策的制定和實(shí)施。 

　　天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院副院長(zhǎng)吳晶教授表示，該報(bào)告從疾病基本特征、診療現(xiàn)狀、社會(huì)學(xué)和經(jīng)濟(jì)學(xué)等多個(gè)維度進(jìn)行摸底調(diào)查和了解，全面了解患者疾病負(fù)擔(dān)與生存現(xiàn)狀，從而切實(shí)推動(dòng)各項(xiàng)保障措施的發(fā)展，為未來(lái)的政策調(diào)整提供了可借鑒的實(shí)證依據(jù)。

　　益普生作為一家中型國(guó)際生物制藥公司，專注于腫瘤、罕見(jiàn)病和神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的革新型藥物，益普生上海創(chuàng)新中心將持續(xù)推出創(chuàng)新治療方案以滿足中國(guó)患者亟待解決的治療需求。隨著《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》的發(fā)布，益普生將繼續(xù)充分發(fā)揮自身在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì)，發(fā)揮企業(yè)影響力，為罕見(jiàn)病患者提供創(chuàng)新藥物和治療方案，改善患者生命質(zhì)量。

　　中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、罕見(jiàn)病研究室主任顧學(xué)范教授，天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院副院長(zhǎng)吳晶教授、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心主任劉麗教授、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任夏維波教授、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師朱惠娟教授，北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任、罕見(jiàn)病研究室主任鞏純秀教授，河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任張松筠教授、天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院賀小寧副教授、天使的珊瑚（FOP）關(guān)愛(ài)之家負(fù)責(zé)人張見(jiàn)蓬先生共同出席了本屆大會(huì)的內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)病分論壇暨《進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會(huì)學(xué)調(diào)查報(bào)告》發(fā)布儀式。