加拿大多倫多大學(xué)科研人員領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)，通過(guò)外顯子捕獲技術(shù)發(fā)現(xiàn)了近一百萬(wàn)個(gè)以前未知的外顯子。
人類(lèi)基因組中有大量未知的區(qū)域，被形象地稱(chēng)為“暗基因組”。雖然人類(lèi)基因組中有約2萬(wàn)個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因，但這些編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域僅占整個(gè)基因組的1％，其他絕大部分區(qū)域仍然是一個(gè)謎。外顯子是“暗基因組”中的一部分，可編碼蛋白質(zhì)，從而指導(dǎo)體內(nèi)的組織發(fā)育和生物過(guò)程。這些外顯子在成熟RNA中表達(dá)，無(wú)需外部輔助就可剪接成蛋白質(zhì)。
科研團(tuán)隊(duì)將外顯子捕獲技術(shù)與質(zhì)粒檢測(cè)技術(shù)結(jié)合，在未知組成的DNA片段中找到外顯子。這些新發(fā)現(xiàn)的外顯子在不同物種的基因組中幾乎沒(méi)有一致性，可能是由于隨機(jī)突變而主要出現(xiàn)在人類(lèi)基因組中。相關(guān)研究發(fā)表在《基因組研究》（Genome Research）雜志上。
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