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　　每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年更恰逢四年一次的2月29日。由一場突如其來的疫情開年的2020年，也成為了所有人“罕有”的一年，但疫情并未中斷社會各界對罕見病患者的關(guān)注。由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發(fā)起、賽諾菲（中國）參與支持的中國溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設(shè)項(xiàng)目（簡稱“STEP項(xiàng)目”）在今日正式啟動，并于北京和上海兩地進(jìn)行了線上“隔空”戰(zhàn)略合作簽約。項(xiàng)目將通過逐步完成具備“上下協(xié)同”示范作用的LSDs單病種診療能力體系建設(shè)工作（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型），打造罕見病領(lǐng)域早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、會管理樣板，讓更多罕見病患者得到更快的確診和規(guī)范治療。

　　與此同時，身處北京、四川、山東、河北的多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)為邢臺戈謝病患者進(jìn)行了一場“隔離病毒，愛不隔斷”的戈謝病MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會診，MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會診作為STEP項(xiàng)目診療能力提升的重要舉措之一，通過最大化地優(yōu)化資源配置，在疫情期間為患者提供了一條新的獲得及時診斷的途徑。

　　多地遠(yuǎn)程會診，架起戈謝病線上診療綠色通道

　　來自邢臺的戈謝病患者大寶（化名）今年剛滿11歲，5年前父母發(fā)現(xiàn)他的肚子越來越大，為了給大寶治病，父母帶著他幾乎走遍了所有醫(yī)院，“我們從村里的診所轉(zhuǎn)到市醫(yī)院，又轉(zhuǎn)到省醫(yī)院，可是一直沒有檢查出來結(jié)果，最后到北京協(xié)和醫(yī)院才終于確診是戈謝病�！� 

　　不幸的是，在去年年末，又一場“空難”降落在這個家庭頭上。小兒子小寶（化名）出現(xiàn)了和大寶相似的癥狀 -- 脾腫大，被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院初步診斷為戈謝病，隨后父母帶小寶立刻趕到協(xié)和醫(yī)院進(jìn)行了一系列檢查，然而由于恰逢疫情封村，無法赴京領(lǐng)取報告，增加了確診和就診的時間和難度。

　　值此特殊背景下，為了盡快幫助小寶確診，作為STEP項(xiàng)目啟動后的首個落地學(xué)術(shù)平臺，經(jīng)中國罕見病聯(lián)盟協(xié)調(diào)，北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、山東省立醫(yī)院、邢臺市人民醫(yī)院和邢臺小寶家中多點(diǎn)連線互動，進(jìn)行了MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會診，幫助小寶進(jìn)行了線上確診并制定了后續(xù)邢臺當(dāng)?shù)匾?guī)范診療的長期隨訪方案。此次MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會診由邢臺市人民醫(yī)院小兒血液腫瘤科主任高偉介紹遠(yuǎn)程會診需求，北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶進(jìn)行患者資料梳理和介紹，遠(yuǎn)程患者問診，來自北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、山東省立醫(yī)院的神內(nèi)科、血液內(nèi)科等多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)在線參與討論，充分發(fā)揮各�？苾�(yōu)勢，及時對患者做出有效評估并明確診斷，并就患者后續(xù)的長期隨訪管理診療方案交流了意見，幫助患者大大節(jié)約了時間和經(jīng)濟(jì)成本。

　　邢臺市人民醫(yī)院小兒血液腫瘤科高偉主任表示：“對于生活在縣域的罕見病患者及我們地方醫(yī)院來說，MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會診為疾病的及時診斷和規(guī)范化治療提供了強(qiáng)有力的支持，能夠有效減少誤診和誤治，患者在當(dāng)?shù)鼐湍茉谌珖�及地方醫(yī)院的共同協(xié)作下確診并獲得規(guī)范的診療方案，不僅免去了到處求醫(yī)的奔波，也在一定程度上減輕了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。同時，此次戈謝病MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會診為罕見病分級診療管理做了有效示范，作為地方醫(yī)院的主管醫(yī)生，借由此次交流我在家族史陽性戈謝病患者的診療評估方面獲益匪淺，未來會與邱教授保持緊密溝通，相信對患者持續(xù)獲得規(guī)范化診療會大有幫助�！�

　　戈謝病是一種溶酶體貯積癥，屬于罕見病家族中的一組遺傳性代謝疾病，多發(fā)于兒童，患者通常肚大如鼓，又被稱為“企鵝寶寶”，而像大寶和小寶一樣面臨確診時間長、就診難的“企鵝寶寶”還有很多。罕見病由于較為罕見，極易被誤診、漏診，難以獲得及時的診斷，在中國，50%的戈謝病患者曾被誤診，70%的戈謝病患者需要經(jīng)過多家醫(yī)院診斷才能確診。

　　此外，我國罕見病患者還面臨著整體診療能力不足的嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)。戈謝病、龐貝病、法布雷病及MPS I（黏多糖貯積癥Ⅰ型）等溶酶體貯積癥是中國為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病，然而除少數(shù)大城市的大醫(yī)院外，多數(shù)地方醫(yī)院對溶酶體貯積癥的認(rèn)知不足，診療技術(shù)的可及性有限，導(dǎo)致罕見病患者不得不往返于多家醫(yī)院就醫(yī)，耗時且耗力，無法獲得規(guī)范化的有效治療。

　　北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶第一次參與戈謝病的網(wǎng)上診斷，對此她表示：“目前溶酶體貯積癥群體的診療仍然面臨著診斷難、長期規(guī)范治療難以維系等難點(diǎn)，我們希望通過多學(xué)科探索、多方協(xié)同，積極推進(jìn)罕見病早診早治，提升規(guī)范診療能力。北京協(xié)和醫(yī)院作為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院，會充分發(fā)揮建規(guī)立制、組織培訓(xùn)、學(xué)術(shù)交流、接受疑難危重患者、下轉(zhuǎn)病情穩(wěn)定患者、指導(dǎo)成員醫(yī)院的責(zé)任與使命，發(fā)揮好學(xué)術(shù)優(yōu)勢，服務(wù)好罕見病患者，助力健康中國建設(shè)�！�

　　定標(biāo)準(zhǔn)、建規(guī)范，三步走讓溶酶體貯積癥診療有“套路”可循

　　MDT多學(xué)科遠(yuǎn)程會診為我們展示了罕見病分級診療協(xié)作是如何便捷高效實(shí)現(xiàn)的，而一張更大的協(xié)作網(wǎng)正在全國鋪展開來。2019年2月15日，國家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，通過遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。而STEP項(xiàng)目將助力全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)將單病種診療能力提升落到實(shí)處、解決溶酶體貯積癥（LSDs）患者實(shí)際問題的落地項(xiàng)目。

　　STEP項(xiàng)目計劃于2020-2022年三年內(nèi)逐步完成具備“上下協(xié)同”示范作用的LSDs單病種診療協(xié)作體系建設(shè)工作，具體包括：（一）成立LSDs單病種學(xué)協(xié)會專委會，定標(biāo)準(zhǔn)、建規(guī)范，推動單病種診療流程、專家共識的更新或制定，讓臨床診療有據(jù)可依；（二）組織系統(tǒng)且持續(xù)的師資培訓(xùn)、患者教育，課程設(shè)計模塊化，線上/線下有機(jī)結(jié)合，切實(shí)提升疾病認(rèn)知與診療能力，讓LSDs診療醫(yī)生培養(yǎng)有章可循；（三）成立省級單病種診療協(xié)作組，組織開展省內(nèi)培訓(xùn)活動，探索單病種診療示范單位的科室認(rèn)證、醫(yī)院認(rèn)證甚至醫(yī)聯(lián)體認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)與評價模式，讓診療能力提升有質(zhì)可評。

　　國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療管理處張文寶副處長表示：“在國際罕見病日開展罕見病的多學(xué)科會診很有意義，以北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，依托多家罕見病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的多學(xué)科會診以具規(guī)模性、集中性的遠(yuǎn)程結(jié)合現(xiàn)場會診形式開展，實(shí)現(xiàn)高效的多方溝通與信息共享，真正達(dá)到‘會診’的意義，為患者提供了篩查、診斷、治療和隨訪的全程連續(xù)診療服務(wù)，這是在罕見病診療領(lǐng)域貫徹落實(shí)分級診療先行先試的良好實(shí)踐�！�

　　中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“希望通過STEP項(xiàng)目的落地，將全國各地醫(yī)院對罕見病的分級診療協(xié)作與溶酶體貯積癥群體的診療能力提升落到實(shí)處，多方協(xié)同，賦能醫(yī)院、賦能醫(yī)生、賦能患者，推動包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、MPS I在內(nèi)的溶酶體貯積癥早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、會管理的診療規(guī)范，緩解患者疾病進(jìn)展，切實(shí)減輕疾病給患者及其家庭帶來的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。” 

　　凝結(jié)多方力量，多措并舉助推罕見病診療能力提升

　　罕見病診療能力的提高離不開國家的支持，近年來，有關(guān)部門加大對癌癥、罕見病等重大疾病的防治工作，并針對罕見病出臺了各種惠民政策。從2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布《第一批罕見病》目錄，中國首次官方定義罕見病，到2019年2月國家衛(wèi)生健康委員會辦公廳宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、2020年1月宣布依托協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院設(shè)立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室，充分體現(xiàn)了黨和國家對罕見病防治工作的高度重視。雖然疾病罕見，但戰(zhàn)勝疾病地決心并不罕見。近年來國家不斷出臺惠民政策，各部門組織也在積極地參與多方協(xié)作，全面構(gòu)建高效的罕見病診療體系，不斷完善并推進(jìn)發(fā)展，真正解決罕見病患者的確診難、用藥難、就診難問題，讓更多罕見病患者都可以得到快速診斷和規(guī)范治療，有藥可用、用得起藥。

　　除此之外，罕見病診療的發(fā)展還需要依靠醫(yī)療機(jī)構(gòu)、藥企、患者組織、慈善組織等多方共同協(xié)作，多種維度為罕見病診療的發(fā)展添磚加瓦。賽諾菲中國新特藥事業(yè)部罕見病領(lǐng)域負(fù)責(zé)人俞蕾表示：“解決罕見病這個難題，需要發(fā)揮人類互助的精神，作為罕見病領(lǐng)域的先驅(qū)者，賽諾菲始終關(guān)注中國罕見病患者的治療需求，積極引進(jìn)創(chuàng)新藥物，同時與政府、學(xué)會及各方合作伙伴攜手，努力地探索多元化罕見病患者的救助模式。如今中國罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)下的LSDs診療能力建設(shè)項(xiàng)目（STEP）的啟動，就是我們的行動，未來，賽諾菲將繼續(xù)堅(jiān)持這份責(zé)任感，為中國罕見病患者帶來更多新的希望，我們相信，只要全社會相向而行，持續(xù)向前，一定能夠?qū)崿F(xiàn)病者有其藥的中國夢�！�

　　盡管罕見病在人群中的發(fā)病率很低，但事實(shí)上，罕見病與每一個人息息相關(guān) -- 多數(shù)罕見病是由基因缺陷導(dǎo)致的，而每個人生來都攜帶有缺陷基因，所以，關(guān)注罕見病就是關(guān)注人類自身，罕見病診療的發(fā)展還需要我們共同的關(guān)注和努力。