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　　一、產(chǎn)生背景

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常,是由環(huán)境因素、遺傳因素及兩者交互作用所導致的，是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。據(jù)估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔。

　　預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關。黨中央、國務院發(fā)布《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，提出了健康中國建設的目標和任務，明確指出要加強出生缺陷綜合防治，構建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系。設立出生缺陷防控咨詢師新職業(yè)，是加強人才隊伍建設，推動出生缺陷防控納入國民經(jīng)濟和社會發(fā)展總體規(guī)劃，提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。

　　二、職業(yè)定義

　　出生缺陷防控咨詢師職業(yè)定義：

　　從事出生缺陷防控宣傳、教育、咨詢、指導以及提供出生缺陷發(fā)生風險的循證信息、遺傳咨詢、解決方案建議、防控管理服務及康復咨詢的人員。

　　出生缺陷防控咨詢師主要工作任務：

　　1.為咨詢對象提供包括環(huán)境、遺傳等因素的出生缺陷發(fā)生風險的循證咨詢建議，提供醫(yī)學檢查和就醫(yī)建議；

　　2.對出生缺陷檢測、治療與康復、病患家庭的重點人群再生育等提供咨詢建議；

　　3.為咨詢對象提供出生缺陷臨床表現(xiàn)和可能采取的干預措施及預后情況的咨詢，并提供心理疏導；

　　4.為咨詢對象、病患家庭提供出生缺陷相關的防控、保障等社會資源信息；

　　5.進行出生缺陷防控社會宣傳，普及出生缺陷防控相關知識。

　　三、當前就業(yè)人群分析

　　我國每年約1500萬新生兒出生，計劃懷孕夫婦約1279萬。按照家庭的咨詢需求，全國各級政府機構、婦產(chǎn)醫(yī)院、兒童醫(yī)院、專業(yè)公共衛(wèi)生等機構，均應至少配備1-2名出生缺陷防控咨詢師。

　　出生缺陷防控咨詢師從業(yè)情況調查主要采取問卷調查隨機抽樣的方式進行，依托第三方調研平臺等方式在網(wǎng)絡隨機發(fā)送和擴散�；厥沼行Т鹁�3011份。這部分從業(yè)人群呈現(xiàn)以下特征：

　　（一）年齡分析

　　數(shù)據(jù)表明，41.02%的出生缺陷防控咨詢師年齡集中在31-40歲，在問卷提交者中占比最高。其他年齡段占比分別為：20歲以下占比0.18%，21-30歲占比24.30%，41-50歲占比25.48%，51歲及以上占比9.02%。這一新職業(yè)不僅為從業(yè)人員提供了新的職業(yè)選擇，也為有經(jīng)驗的從業(yè)人員提供了新的發(fā)展方向和晉升空間。

　　（二）學歷分布

　　問卷提交者中，本科學歷的最多，占比為46.50%。其他學歷占比分別為：高中/中專及以下占7.70%，大專學歷占25.44%，碩士研究生15.89%，博士占4.47%。

　　（三）單位性質分析

　　從單位性質來看，專業(yè)醫(yī)療機構中的出生缺陷防控咨詢師最多，占比67.23%。其他分別為：10.85%在社區(qū)衛(wèi)生機構，14.58%政府機關、企業(yè)，6.05%在檢測機構，1.29%在殘聯(lián)康復機構、教育機構、社會公益組織。由此可見，出生缺陷防控咨詢師的從業(yè)范圍并不只局限于專業(yè)醫(yī)療機構，而且分布在與出生缺陷防控相關各行各業(yè)，就業(yè)面廣。

　　（四）所在單位規(guī)模

　　出生缺陷防控咨詢師在各個規(guī)模單位中均有分布，中型大型單位占主流。42.33%的出生缺陷防控咨詢師在100-1000人的中型單位，31.04%的在1000人以上的大型單位，20.50%的在20-100人的小型單位，6.14%的在20人以下的微型單位。

　　四、職業(yè)發(fā)展通道

　　出生缺陷防控工作既需要醫(yī)療專業(yè)人員的參與，同時也需要配備專門的出生缺陷防控咨詢師。出生缺陷防控咨詢師擔負前沿“守門員”和準“全科醫(yī)生”的角色，是作為有效醫(yī)療資源的補充和延伸服務，協(xié)助醫(yī)生完成臨床決策、臨床管理。咨詢師的工作重點在于診治前后的服務工作，是醫(yī)生和患者之間的橋梁。

　　1.輔助專業(yè)化的職業(yè)發(fā)展：出生缺陷咨詢工作服務于婚前、孕前、孕期、產(chǎn)前和生后的全過程，是生育健康服務的重要組成部分，出生缺陷防控咨詢師與婦產(chǎn)科、兒科等�？漆t(yī)生共同組成健康保健技術服務隊伍，為生育全周期服務。

　　2.跨行業(yè)的職業(yè)發(fā)展：通過一定時間的嚴格培訓，社會各部門和各領域均可參加到出生缺陷防控咨詢的相關工作，醫(yī)療機構工作者、檢測單位工作者、教育工作者、環(huán)境保護工作者、倫理工作者、傳媒工作者等，都是出生缺陷防治工作的重要角色。

　　3.跨學科的職業(yè)發(fā)展：針對出生缺陷防控涉及領域廣的特點，出生缺陷防控咨詢師將吸納各專業(yè)人才，如第三方檢測機構、康復機構、心理咨詢機構等醫(yī)療機構外的與出生缺陷防控相關的專業(yè)從業(yè)機構。

　　五、未來市場需求

　　根據(jù)2016年10月國務院發(fā)布的《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，到2020年我國健康服務業(yè)總規(guī)模達到8萬億元以上，2030年達到16萬億元，行業(yè)發(fā)展空間巨大，從而推動了我國建立出生缺陷綜合防控體系的全面發(fā)展。預計未來5年出生缺陷防控咨詢師的需求量約為100萬。近年來，國家出臺一系列文件，如《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》《健康中國行動（2019-2030年）》《中國出生缺防治報告（2012年）》等，其中《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確了我們國家在衛(wèi)生健康方面的宏偉藍圖和行動綱領，以共建共享、全民健康為目標，以普及健康生活方式、優(yōu)化健康服務、完善健康保障、建設健康環(huán)境、發(fā)展健康產(chǎn)業(yè)為重點，全方位、全生命周期維護和保障人民的健康。同時，各地也越來越重視出生缺防控工作，湖南省出臺了《湖南省出生缺陷防治辦法》將出生缺陷防治工作納入法制化軌道，是我國地方政府率先出臺出生缺陷防治規(guī)章的省份，甘肅省等省份出生缺陷防治辦法在陸續(xù)出臺中。以中國出生缺陷干預救助基金會為代表的社會組織，現(xiàn)已開展出生缺陷防控咨詢相關培訓班、學術會議、研討會等，為出生缺陷防控人才隊伍建設貢獻力量。

　　六、專家觀點

　　中國工程院院士曾溢滔：我從事出生缺陷防控研究50多年，深知我國出生缺陷形勢相當嚴峻。在黨和政府的重視和領導下，全國已建立出生缺陷三級防控系統(tǒng)并日臻完善。當前急需一批經(jīng)專業(yè)培訓、有素養(yǎng)的出生缺陷防控咨詢師，從事出生缺陷防控的宣傳、教育、咨詢、指導工作。開展出生缺陷防控工作，這將對我國出生缺陷的防控發(fā)揮重要作用。

　　全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室/中國出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍：出生缺陷一直是我國面臨的重大公共衛(wèi)生問題，不僅嚴重影響著兒童的生命健康和生活質量，而且造成巨大的經(jīng)濟損失與社會影響,直接關系到社會的和諧和家庭的幸福。我國政府一直高度重視出生缺陷防控工作,2019年頒布實施的《健康中國行動（2019—2030年）》從“大預防”和“大健康”理念,進一步強化了出生缺陷防控的力度，使出生缺陷防控關口前移，深入社區(qū)，走向家庭，動員更多的社會力量積極參與到出生缺陷防控事業(yè)中，在全社會營造一個良好的出生缺陷防控氛圍，滿足人民群眾日益增加的出生缺陷防控需求，讓個人、家庭和社會受益，獲得幸福感。因此，加強人才隊伍建設，普及防控知識，提升防控知識水平是出生缺陷防控重要環(huán)節(jié)。出生缺陷防控咨詢師的設立滿足了新形勢下出生缺陷防控新的要求，加強了預防層面的網(wǎng)絡、機構、人力資源建設，普及了防控知識，提升了技術水平和服務能力。當前出生缺陷防控咨詢領域相關人力資源匱乏，人才隊伍尚未形成，未來發(fā)展前景較好。

　　中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心教授鄔玲仟：目前，我國每年出生90萬至100萬缺陷兒，這是一個沉重和突出的公共衛(wèi)生和社會問題。如何提高社會對出生缺陷的認識？如何避免致畸因素？如何選擇產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，阻止嚴重患兒出生？缺陷兒出生后能不能治?去哪治？下一胎會不會出現(xiàn)同樣的情況?這些問題需要大量的專業(yè)人員正確引導社會認知，指導患者及家庭進行進一步的診斷及治療，“出生缺陷防控咨詢師”的設立，將會從根本上解決這些需求，對出生缺陷防治具有重要的意義。

　　海南省婦女兒童醫(yī)學中心產(chǎn)前診斷中心主任王潔:2007年開始接觸出生缺陷防控和優(yōu)生優(yōu)育工作。十幾年來一直在臨床一線從事遺傳代謝病診治、產(chǎn)前篩查與診斷、優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢工作。近年來國家很重視出生缺陷防控工作，我們深感責任重大，因為隨著科技的發(fā)展、檢測技術的提高，越來越多的遺傳性疾病得到了認識和診治，我們的知識結構需要更新，對新的檢測技術需要學習和掌握，越來越感到系統(tǒng)培訓很重要，也很必要。

　　七、典型人物案例

　　（一）付天明：帶動當?shù)貗D幼衛(wèi)生事業(yè)的飛躍

　　38歲的付天明就職于成都市某婦幼保健院優(yōu)生學科及產(chǎn)前篩查中心。在傳統(tǒng)的婦產(chǎn)科工作近7年后，他開始專職投身于出生缺陷防控咨詢這個全新的領域。

　　據(jù)付天明介紹，他所在地區(qū)傳統(tǒng)婦產(chǎn)科醫(yī)生對出生缺陷防控知識極度欠缺，很多患者因投醫(yī)無門而選擇終止妊娠。他專職出生缺陷防控咨詢工作后，做了四件事帶動當?shù)爻錾�缺陷防控及婦幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展。一是構建“孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)后”全鏈條出生缺陷防控網(wǎng)絡。提供免費的婚前檢查、孕前檢查、血清學產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查、羊水穿刺產(chǎn)前診斷、地中海貧血篩查及診斷、新生兒疾病篩查等惠民服務，出生缺陷防控網(wǎng)絡覆蓋當?shù)馗骷夅t(yī)院和廣大百姓。各類信息互通與共享，做到精準施策、精準防控、精準指導。二是開展以出生缺陷防控為主題的科普巡講，讓出生缺陷防控知識深入人心、全域覆蓋。三是利用5G技術，打造出生缺陷防控云端咨詢平臺，實時咨詢、實時會診、實時隨訪。四是開展一系列與出生缺陷防控相關的科研、繼教、新技術推廣等活動。帶動當?shù)貍鹘y(tǒng)婦產(chǎn)科、兒科、外科、檢驗、影像等周邊學科的快速崛起及高度融合。付天明醫(yī)生成功帶動了當?shù)爻錾�缺陷防控相關學科乃至婦幼衛(wèi)生事業(yè)的高速發(fā)展，助力提高居民的優(yōu)生優(yōu)育水平及健康幸福指數(shù)。同時，他自己也收獲了事業(yè)的成就感，多次獲得研究課題、繼教項目，這些榮譽和獎勵更加堅定了他從事出生缺陷防控事業(yè)的信心，對這份職業(yè)充滿了希望和干勁。

（付天明圖/受訪者提供）

　　(二)賈亮：借助大平臺，為更多的人服務

　　賈亮，10年前還只是一個基層技術支持人員，一個偶然的機會，她認識到現(xiàn)在的工作跟出生缺陷防控有著非常緊密的關系。她抓住機遇，系統(tǒng)學習遺傳學、環(huán)境學等出生缺陷防控相關知識，成為出生缺陷防控咨詢師。

　　據(jù)賈亮介紹，她現(xiàn)在的工作是耳聾基因篩查項目管理，而她所學到的知識幫助她將項目開展與遺傳性耳聾的防控完美結合。因此項目方案及最后的實施結果都得到了項目方的高度認可。她認為專業(yè)的出生缺陷防控咨詢培訓，不僅拓寬了她的知識面，也使她在出生缺陷相關疾病的檢測咨詢中，能夠根據(jù)咨詢者提供的信息，給出條理分明、更加專業(yè)的建議及講解。通過咨詢，越來越多的咨詢者對她在檢測方面的專業(yè)性連連稱贊。自身能力得到了提升，也得到了同事和領導的認可，讓賈亮覺得這份工作更有意義、更有干勁�！�

（賈亮圖/受訪者提供）

　　如今，賈亮已經(jīng)晉升項目管理者，從參與到負責，她實現(xiàn)了角色的轉換，同時給公司帶來了好口碑和高效益。

　　（三）王瑞紅：彌補產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)醫(yī)師服務空缺

　　王瑞紅從護理專業(yè)畢業(yè)后進入著名遺傳學專家朱寶生教授的團隊繼續(xù)深造，目前她已經(jīng)從事出生缺陷防控工作30余年。

（王瑞紅圖/受訪者提供）

　　在30年間王瑞紅跟隨朱教授走遍了云南的山山水水，數(shù)百次下基層到各州、市、縣、鄉(xiāng)、村培訓醫(yī)務人員并舉辦生育健康科普講座，從最基礎的出生缺陷防控科普知識到產(chǎn)前診斷技術相關專業(yè)的技術培訓。在“義診”活動中為群眾提供出生缺陷預防知識和防控措施指導咨詢，為有家族史的育齡夫婦提供風險的評估，為已經(jīng)發(fā)生出生缺陷的家庭提供應對解決方案建議。幫助基層從業(yè)人員提升出生缺陷防控方面的專業(yè)能力。王瑞紅為群眾和從業(yè)人員介紹出生缺陷相關知識，彌補了產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)醫(yī)師服務的空缺，是執(zhí)業(yè)醫(yī)師的好幫手，緊密聯(lián)系生育群眾和產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)醫(yī)師，共同做好出生缺陷防控服務。

　　（四）王偉：從媒體人到出生缺陷防控咨詢師的跨界

　　王偉是某企業(yè)品牌營銷中心從業(yè)人員，身為媽媽的她，深知孩子的健康對于孩子自身及其家庭的重要性。在工作領域，完成葉酸預防胎兒神經(jīng)管畸形等出生缺陷相關文章5000余篇，并將晦澀的文字用視頻、漫畫、海報等方式呈現(xiàn)，吸引更多的人關注出生缺陷防控問題。在生活領域，鑒于很多人知道補葉酸，但不知道葉酸具體的作用，王偉將葉酸片送到家人、朋友手里，通過身邊出生缺陷具體案例，向周圍親友尤其是大學生、新婚夫妻，普及葉酸的作用，宣傳出生缺陷預防的重要性。

　　從一個普通的媒體人到出生缺陷防控咨詢師的跨界轉變，她成為了專業(yè)技術達人，也為企業(yè)帶來一大批忠誠的客戶。

（王偉圖/受訪者提供）

　　來源： 人力資源社會保障部網(wǎng)站