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　　5月22日，由全國罕見病學(xué)術(shù)團體主委聯(lián)席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫(yī)學(xué)會罕見病�？品謺�主辦、武田中國支持的遺傳性血管性水腫(HAE)多學(xué)科專家研討會在上海成功舉行。本次研討會深度聚焦我國HAE診療現(xiàn)狀，旨在探討我國HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準(zhǔn)確診斷和及時治療能力，以期造福更多罕見病患者。國家衛(wèi)生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會成員，相關(guān)省市罕見病學(xué)術(shù)團體負(fù)責(zé)人，以及國內(nèi)臨床醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、臨床流行病學(xué)、醫(yī)療保障、衛(wèi)生(藥物)經(jīng)濟學(xué)、法學(xué)及衛(wèi)生政策等相關(guān)領(lǐng)域30余位專家、學(xué)者出席會議�！　�

　　遺傳性血管性水腫多學(xué)科專家研討會在上海成功舉行

　　遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者由于體內(nèi)C1酯酶抑制物(C1-INH)濃度和(或)功能異常，導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器皮膚、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位會不可預(yù)測地發(fā)生急性水腫，胃腸道粘膜發(fā)作伴有劇烈絞痛和惡心、嘔吐。嚴(yán)重影響日常工作、學(xué)習(xí)、生活和情緒健康。據(jù)文獻報道，全球范圍內(nèi)約每50,000人中即有1人患病[1]。大多數(shù)HAE患者的發(fā)作不可預(yù)測，且發(fā)作在喉部時進展迅速，可導(dǎo)致窒息死亡。據(jù)統(tǒng)計，我國有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫[2]，其致死率最高可達40%[3]，是HAE患者的主要死因之一。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會聯(lián)合五部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》將HAE列入首批121種罕見病之一[4]。

　　作為一種罕見疾病，HAE在公眾和醫(yī)生中認(rèn)知度較低，導(dǎo)致患者準(zhǔn)確診斷率和及時治療率非常低。數(shù)據(jù)顯示，我國HAE診斷率不足5%[5]，部分患者從發(fā)病到明確診斷平均需要13年之久[6]。對此，南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院(江蘇省人民醫(yī)院)耳鼻咽喉科主任程雷教授表示：“很多HAE患者曾經(jīng)輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院、不同科室，經(jīng)歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰腺炎、闌尾炎等等，甚至因為誤診而進行不必要的手術(shù)。現(xiàn)階段亟需提升醫(yī)護人員對HAE疾病的認(rèn)知，保證他們能盡可能早地實現(xiàn)疾病診斷，將疾病初發(fā)控制在可控范圍內(nèi);并確�；颊咴诎l(fā)生喉頭水腫時，能夠及時就醫(yī)，降低急性發(fā)作和死亡風(fēng)險�！薄　�

　　南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院(江蘇省人民醫(yī)院)耳鼻咽喉科主任程雷教授

　　HAE診斷需要進行C1 酯酶抑制物(C1-INH)功能、C1-INH濃度和血清補體C4水平檢查來明確診斷。除家族史外，對不伴有蕁麻疹的反復(fù)發(fā)作性皮膚腫脹(面部、眼瞼、口唇、四肢、外生殖器等部位)和黏膜腫脹(喉頭和胃腸道水腫)者，醫(yī)生應(yīng)進行HAE篩查。然而目前，我國僅有北京協(xié)和醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院、江蘇省人民醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院等8家大型三甲醫(yī)院可以診斷HAE，很多醫(yī)療機構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員對該病的了解、診斷和治療能力非常有限。

　　對此，上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授指出：“HAE所面臨的診斷率低、治療率低的‘雙低’困境是很多罕見病診療共同的痛點。籍由此次研討會，我們希望將最新的HAE診療經(jīng)驗和成果帶給全國各地罕見病分會的負(fù)責(zé)人，以星星之火成燎原之勢，讓越來越多的醫(yī)院和醫(yī)務(wù)工作者了解和認(rèn)識HAE。同時，我們也希望通過對HAE診療模式的共同探討，為我國其他罕見病的診療發(fā)展路徑提供參考和借鑒，全面推動我國罕見病診療快速、高質(zhì)量發(fā)展，幫助更多罕見病患者早入回歸正常生活�！薄　�

　　上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授

　　提升包括HAE在內(nèi)的罕見病診療能力，需要社會各界群策群力。武田制藥始終秉持“患者為先”的核心理念，致力于滿足包括遺傳性血管性水腫患者在內(nèi)的罕見病患者群體的實際需求。在中國，武田積極攜手各界力量，全力提高遺傳性血管性水腫診療水平、加強公眾疾病認(rèn)知、推進政策突破，以實際行動為助推中國遺傳性血管性水腫診療發(fā)展做出貢獻。

　　聲明：

　　1.本文旨在傳遞醫(yī)藥前沿信息，不構(gòu)成對任何藥物或診療方案的推薦或推廣。

　　2.如您想了解更多疾病知識或藥品、診療相關(guān)信息，請咨詢醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士。

　　[1] 國家衛(wèi)生健康委員會，罕見病診療與保障專家委員會辦公室(北京協(xié)和醫(yī)院). 罕見病診療指南(2019版本). 2019，38 – 189

　　[2] Busse P J, et al. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 2021, 9(1):132-150

　　[3] 國家衛(wèi)生健康委員會，罕見病診療與保障專家委員會辦公室(北京協(xié)和醫(yī)院). 罕見病診療指南(2019版本). 2019.

　　[4] 國家衛(wèi)生健康委員會，科學(xué)技術(shù)部，工業(yè)和信息化部，國家藥品監(jiān)督管理局，國家中醫(yī)藥管理局. 第一批罕見病目錄，國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml

　　[5] Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. (Interview with Peter Fang). Online access

　　[6] Xu YY, e t al. Eur J Derma tol. 2013, 23(4):500-4.