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　　骨與軟組織腫瘤是一類(lèi)惡性程度較高的腫瘤，好發(fā)于青少年和中年人，近年來(lái)發(fā)病率呈上升趨勢(shì)，嚴(yán)重危害人類(lèi)健康及生命。骨與軟組織惡性腫瘤的分類(lèi)繁雜，且在病理形態(tài)上面有很大的重疊和差異，所以骨與軟組織腫瘤的病理診斷一直以來(lái)都是臨床亟待攻克的難點(diǎn)之一。

　　隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展，臨床腫瘤診療已進(jìn)入分子水平。二代測(cè)序(next-generation sequencing，NGS)作為基因突變檢測(cè)新時(shí)代的領(lǐng)先技術(shù)，受到國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)的廣泛重視;我國(guó)已發(fā)表多個(gè)NGS專(zhuān)家共識(shí)，大大推進(jìn)了在不同疑難病種的應(yīng)用和規(guī)范化檢測(cè)。2021年11月，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)肉瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì)牽頭，行業(yè)內(nèi)資深專(zhuān)家共同商討并撰寫(xiě)的骨與軟組織腫瘤領(lǐng)域的全國(guó)首個(gè)NGS專(zhuān)家共識(shí) -- 《骨與軟組織腫瘤二代測(cè)序中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)(2021年版)》(下文簡(jiǎn)稱(chēng)本共識(shí))正式發(fā)表于核心期刊《中國(guó)腫瘤臨床》(Vol.48, No.20)，為骨與軟組織腫瘤的臨床診療再添利器。本共識(shí)匯集并分享了行業(yè)內(nèi)資深專(zhuān)家的診療智慧與臨床經(jīng)驗(yàn)，為骨與軟組織腫瘤的準(zhǔn)確診斷和治療方案的有效篩選提供新助力。　　

　　本共識(shí)與臨床實(shí)踐緊密結(jié)合，從NGS檢測(cè)在骨與軟組織腫瘤診斷、治療過(guò)程中的應(yīng)用指導(dǎo)，到NGS檢測(cè)的標(biāo)本類(lèi)型和流程規(guī)范以及NGS檢測(cè)報(bào)告的臨床解讀，詳細(xì)闡明并規(guī)范了NGS檢測(cè)在骨與軟組織腫瘤領(lǐng)域內(nèi)的應(yīng)用，使NGS檢測(cè)更好地服務(wù)于臨床診治，并使廣大患者從中獲益。

　　共識(shí)專(zhuān)家組成員、北京積水潭醫(yī)院骨腫瘤科牛曉輝教授表示，“NGS檢測(cè)為骨與軟組織腫瘤的臨床診治提供了一個(gè)全新且強(qiáng)力的工具。以前很多棘手的臨床鑒別診斷，現(xiàn)在可以通過(guò)NGS檢測(cè)加深對(duì)病人分子病理層面的理解認(rèn)識(shí)。從最常見(jiàn)的化療、放療，到靶向治療、免疫治療，究竟哪些病人能從中獲益，NGS檢測(cè)可發(fā)揮明確的提示作用，這點(diǎn)也已為臨床實(shí)踐所證實(shí)。”

　　共識(shí)專(zhuān)家組成員、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院骨腫瘤科沈靖南教授表示，“NGS檢測(cè)在骨與軟組織腫瘤風(fēng)險(xiǎn)管理的不同階段都有不同的意義與價(jià)值，具備廣闊的前景，參與全病程管理更可使患者全面獲益。但同時(shí)，NGS檢測(cè)技術(shù)和報(bào)告數(shù)據(jù)的復(fù)雜性也對(duì)臨床醫(yī)生提出了全新的挑戰(zhàn)。需要通過(guò)長(zhǎng)期、密切的追蹤觀察，并及時(shí)更新自己的知識(shí)體系，再將這些研究成果應(yīng)用于患者，進(jìn)一步開(kāi)展個(gè)體化的精準(zhǔn)診療�！�

　　對(duì)于本共識(shí)正式發(fā)表的臨床價(jià)值，共識(shí)專(zhuān)家組成員、上海市第一人民醫(yī)院骨科蔡鄭東教授點(diǎn)評(píng)，“伴隨著分子生物學(xué)與腫瘤治療的進(jìn)展，二代測(cè)序逐漸變成熱點(diǎn)，不僅僅是專(zhuān)業(yè)的臨床醫(yī)生，隨著信息時(shí)代大眾知識(shí)水平的提升，病人實(shí)際上也會(huì)有這方面的需求。所以本共識(shí)作為骨與軟組織腫瘤領(lǐng)域全國(guó)首個(gè)NGS測(cè)序?qū)＜夜沧R(shí)，對(duì)于指導(dǎo)醫(yī)生臨床工作、提高醫(yī)生對(duì)二代測(cè)序的認(rèn)識(shí)水平、同時(shí)規(guī)范二代測(cè)序的實(shí)際應(yīng)用，都具有重大意義，對(duì)于廣大患者而言也是一個(gè)福音。”

　　作為國(guó)內(nèi)提供NGS檢測(cè)服務(wù)的代表性企業(yè)，先聲診斷全程支持了本共識(shí)的編寫(xiě)工作。骨與軟組織肉瘤雖然在所有癌種中發(fā)病率較低，但惡性程度往往較高，患者還常常面臨截肢與威脅生命的雙重風(fēng)險(xiǎn)，值得臨床給予更多關(guān)注。本共識(shí)的正式發(fā)布，有望通過(guò)NGS檢測(cè)實(shí)現(xiàn)骨與軟組織腫瘤的精準(zhǔn)診療和全病程管理，造福更多中國(guó)患者。