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　　2月即將到來，我們也將迎來一年一度的罕見病關(guān)愛日。借此契機(jī)，我們探訪一群特殊的人群，她們?yōu)榧顾栊约∥�縮癥(SMA)患者。通過一年多的治療，他們重新綻放了嶄新的生命力。

　　"有個孩子在門診上通過基因檢測確診脊髓性肌萎縮癥(SMA)后，整個家庭陷入了消沉的氛圍中，每個人都愁眉不展。其實(shí)這個孩子的家庭整體經(jīng)濟(jì)條件不算差，但巨額治療費(fèi)還是令他們望而生畏，需要舉全家甚至全家族的力量來支撐。而自從年初治療SMA的藥物諾西那生鈉進(jìn)入醫(yī)保后，家長帶孩子再來門診的時候特別高興，終于第一次露出了笑容，因?yàn)樗麄兡軌蜇?fù)擔(dān)得起孩子的治療費(fèi)，而且后續(xù)鞘內(nèi)注射治療效果也很好，患兒從出生后一直無法站立，目前可以扶著床邊自己邁步、行走。"華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院孫丹教授在聊到該患兒的時候，自己也是一位母親的她，終于露出一絲欣慰的笑容。

　　SMA是一種起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，罕見的常染色體隱性遺傳疾病。由于SMN1基因的純和缺失或致病性突變，導(dǎo)致SMN蛋白生成不足，繼而引起脊髓前角及延髓運(yùn)動神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對稱性肌無力和肌萎縮。它的全球發(fā)病率在新生兒人群中僅為1/10000，然而其兇險(xiǎn)程度卻完全不容小覷，它是2歲以下嬰兒的頭號遺傳病"殺手"[2]。

　　從人類首次有醫(yī)學(xué)論著記錄SMA病癥特征起，該疾病治療歷經(jīng)百年，始終徘徊于姑息治療和癥狀管理，沒有疾病修正治療的藥物，效果很有限。2016年，由渤健生物研發(fā)的全球首款SMA疾病修正治療藥物諾西那生鈉注射液問世，SMA患者群體終于迎來有效的治療藥物，改變了疾病自然進(jìn)程，并改善運(yùn)動、呼吸等重要功能，挽救了患者生命。

　　SMA是一種起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)元變性的疾病，那藥物通過怎樣的途徑可以更快的到達(dá)這些病變部位呢?毫無疑問是腦脊液，因?yàn)槟X脊液包圍并支持著整個腦及脊髓，與之更接近，更親密。諾西那生鈉采用鞘內(nèi)注射，就是通過腰穿的方式，把藥物直接注入到椎管里的腦脊液中進(jìn)行治療。事實(shí)上，整個大腦、椎體、脊髓，都是與腦脊液相通的，藥物通過腦脊液的循環(huán)可以彌散到中樞神經(jīng)系統(tǒng)，也包括SMA疾病的起源部位前角運(yùn)動神經(jīng)元，這樣可直接針對運(yùn)動神經(jīng)元的部位發(fā)揮作用，減少在其他身體器官的暴露。

　　孫丹教授用一個生動的比喻解釋道，"如果說靜脈注射、口服藥物就像給樹冠澆水，那么鞘內(nèi)注射就相當(dāng)于在給樹根澆水。"　　

　　鞘內(nèi)注射如同給樹根澆水　　

　　直接針對運(yùn)動神經(jīng)元發(fā)揮作用，減少藥物在其他身體器官的暴露

　　鞘內(nèi)注射本身是經(jīng)全球約50年臨床經(jīng)驗(yàn)驗(yàn)證的成熟給藥方式，諾西那生維持劑量期1年僅需3次注射，給藥劑量不受患者年齡和體重限制。鞘注均由專業(yè)醫(yī)生完成，確保了藥物的有效使用。