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　　近日，華大基因發(fā)布《2023年全球地中海貧血認(rèn)知現(xiàn)狀報(bào)告》（以下簡稱《報(bào)告》），調(diào)研來自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國、印度尼西亞和中國在內(nèi)6個(gè)國家的1,847名女性受訪者，以評(píng)估部分地貧高發(fā)地區(qū)對地貧以及地貧攜帶者篩查的認(rèn)知程度和態(tài)度。

　　國際地貧聯(lián)盟（Thalassaemia International Federation，TIF）執(zhí)行董事Androulla Eleftheriou 博士、華大基因副總裁彭智宇博士分享了他們對本次《報(bào)告》調(diào)查結(jié)果的看法，為提高地貧認(rèn)知水平提供了重要指導(dǎo)意見。  

　　問：看到這份《報(bào)告》的主要調(diào)查結(jié)果后，哪一項(xiàng)結(jié)果最讓您感到意外？

　　Androulla Eleftheriou：這份《報(bào)告》深入分析了6個(gè)地貧高發(fā)國家的公眾對地貧的認(rèn)知程度。然而，超過五分之四的受訪者（84.9%）對地貧認(rèn)知匱乏，這可能會(huì)阻礙該疾病的有效預(yù)防與控制工作。該《報(bào)告》的調(diào)查結(jié)果與TIF發(fā)布的《2022年全球地中海貧血概況（Global Thalassaemia Review 2022）》相吻合，凸顯了提升地貧認(rèn)知的迫切性。

　　彭智宇：這些受訪者都來自地貧高發(fā)的國家，但卻有84.9%的受訪者表示對這種疾病不太了解。由此可見，應(yīng)加大力度開展地貧健康宣傳活動(dòng)，并貫穿生命關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)。如大學(xué)、婚前、孕前及產(chǎn)前等階段，為人們普及地貧帶來健康風(fēng)險(xiǎn)。此外，為確保人們認(rèn)識(shí)到地貧篩查的重要性與主要途徑，這些宣傳活動(dòng)還應(yīng)當(dāng)涵蓋預(yù)防篩查方法的普及，如血常規(guī)、血紅蛋白電泳以及基因檢測各自的適用范圍和優(yōu)勢等。

　　問：在您看來，我們應(yīng)如何借用這份《報(bào)告》的洞察來加強(qiáng)地貧預(yù)防措施？

　　Androulla Eleftheriou：提升認(rèn)知度對于早篩預(yù)防、針對性有效治療至關(guān)重要。對于個(gè)人來說，了解疾病及其癥狀，會(huì)促使他們主動(dòng)采取關(guān)鍵的預(yù)防措施，如篩查和定期體檢。而對于社會(huì)來說，這份報(bào)告所發(fā)現(xiàn)的認(rèn)知匱乏問題，有助于有關(guān)國家相關(guān)部門、機(jī)構(gòu)根據(jù)各國的社會(huì)、經(jīng)濟(jì)和文化特點(diǎn)，制定相應(yīng)的疾病防控措施。

　　彭智宇：提高認(rèn)知度、可及性和可負(fù)擔(dān)性是地貧防控工作的第一步。《報(bào)告》顯示，附近是否提供篩查服務(wù)的醫(yī)院或機(jī)構(gòu)（43.1%）、篩查服務(wù)的費(fèi)用（38.1%）是接受地貧篩查最關(guān)鍵的兩個(gè)因素，如果能從政府層面開展民生項(xiàng)目，將最大程度提升服務(wù)的可及性。以中國江西省為例，該省擁有約4,500萬人口，通過民生項(xiàng)目開展地貧攜帶者基因檢測，大幅降低了檢測服務(wù)費(fèi)用，解決了檢測可及性問題，從長遠(yuǎn)看將極大提升當(dāng)?shù)孛癖娊】邓�平的同時(shí)，緩解當(dāng)?shù)蒯t(yī)療系統(tǒng)負(fù)擔(dān)。

　　問：請簡要介紹貴組織和貴公司最近在受訪國家（如阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國、印度尼西亞和中國）為提高地貧認(rèn)知而開展的活動(dòng)。

　　Androulla Eleftheriou：TIF是一個(gè)非營利性的非政府傘式組織，致力于改善全球地貧和血紅蛋白病患者的生活。TIF與患者組織、醫(yī)療專業(yè)人士以及國際、地區(qū)和國家衛(wèi)生機(jī)構(gòu)合作，支持制定國家范圍內(nèi)的防治策略，并加強(qiáng)世界各國現(xiàn)有的血紅蛋白病防治計(jì)劃。

　　TIF在所有受訪國家（阿塞拜疆、中國、印度尼西亞、科威特、沙特阿拉伯和泰國）都設(shè)有成員協(xié)會(huì)，我們將持續(xù)加大努力和規(guī)劃，確保患者權(quán)益得到保障，改善他們的醫(yī)療條件，提升人們的健康水平。

　　彭智宇：我們在大多數(shù)受訪國家都有開展相關(guān)項(xiàng)目，在此我們以阿塞拜疆和中國為例。

　　阿塞拜疆是地貧患病率最高的國家之一，開展地貧篩查顯得尤為重要且緊迫。華大基因已與阿塞拜疆地中海貧血中心簽署合作協(xié)議，這是華大基因在海外正式啟動(dòng)第一批 "地貧"項(xiàng)目之一。為了提高當(dāng)?shù)蒯t(yī)療專業(yè)人士對該疾病的認(rèn)識(shí)，我們在今年5月的阿塞拜疆檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會(huì)期間還組織了一場衛(wèi)星研討會(huì)，分享華大基因高通量測序技術(shù)在地貧等出生缺陷疾病防控中應(yīng)用的優(yōu)秀案例和先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)。

　　華大基因是行業(yè)內(nèi)較早開始基于高通量測序技術(shù)開展地貧檢測研發(fā)的企業(yè)，經(jīng)過多年的研發(fā)與技術(shù)積累，目前可以一次性提供超過508多種地貧基因變異檢測，具有檢測全面，成本低，自動(dòng)化程度高等優(yōu)點(diǎn)，一站式協(xié)助臨床對地貧的精準(zhǔn)診斷。截至2023年6月底，華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測。

　　在中國，地貧是我國南方地區(qū)常見的單基因遺傳病之一。華大基因長期致力于為地貧的防、診、治、管閉環(huán)健康管理工作，同時(shí)成立了相關(guān)專項(xiàng)公益基金，助力實(shí)現(xiàn)"天下無貧"的早日實(shí)現(xiàn)。

　　消息來源：深圳華大基因股份有限公司