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啟真 myBabyGenome助醫(yī)生和家庭深入了解可治愈的兒童早期疾病、潛在藥物敏感性和遺傳特征

6月1日，奕真生物科技（以下簡(jiǎn)稱：奕真生物）正式發(fā)布首個(gè)新生兒全基因組檢測(cè)產(chǎn)品 -- 啟真 myBabyGenome，旨在幫助父母和醫(yī)生深入了解孩子的遺傳信息，更好地作出健康決定。啟真 myBabyGenome 全基因組檢測(cè)基于“嬰兒全基因計(jì)劃” (BabySeq Project) 的基因列表和深入研究所開(kāi)發(fā)�！皨雰喝�基因計(jì)劃”由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院 (NIH) 批款資助，專注于對(duì)健康新生兒的整合測(cè)序和研究。啟真 myBabyGenome 針對(duì)整個(gè)基因組測(cè)序，報(bào)告逾 950 種早期疾病、200種藥物敏感性和超過(guò)100種遺傳特征，是繼針對(duì)成人消費(fèi)者推出曉真 myGenome 全基因組檢測(cè)后，奕真生物面向全基因檢測(cè)市場(chǎng)推出的又一核心產(chǎn)品。

在過(guò)去的30年間，針對(duì) 30 多種疾病的新生兒生化篩檢 ( NBS ) 已在美國(guó)絕大多數(shù)州成為必檢項(xiàng)目，并每年成功預(yù)防和減少了數(shù)千例兒童發(fā)病和早夭。但在全球范圍內(nèi)，新生兒基因檢測(cè)的應(yīng)用目前還尚未成為標(biāo)準(zhǔn)化操作和得到普及。通過(guò)提供全球領(lǐng)先的二代測(cè)序和解讀服務(wù)，奕真生物將能夠以前所未有的便捷程度，幫助醫(yī)師和家庭獲取關(guān)于兒童早期疾病及兒科疾病適用藥物敏感性的遺傳信息。

“對(duì)于新生兒測(cè)序，基因組研究領(lǐng)域的討論十分熱烈。有越來(lái)越多的專家認(rèn)為，讓每個(gè)孩子都接受測(cè)序的時(shí)代即將到來(lái)，”奕真生物共同創(chuàng)始人及亞洲區(qū)總裁，趙奕寧博士表示，“但現(xiàn)在遇到的問(wèn)題是，我們?nèi)绾我载?fù)責(zé)的態(tài)度，并在合乎倫理的情況下去推進(jìn)實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)？為此，奕真生物已經(jīng)跨出了為新生兒測(cè)序開(kāi)發(fā)具有臨床意義產(chǎn)品的第一步�！�

中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)新生兒保健專業(yè)委員會(huì)副主任委員、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院新生兒科主任吳明遠(yuǎn)醫(yī)師表示，“基因技術(shù)現(xiàn)在已經(jīng)被越來(lái)越多的產(chǎn)科醫(yī)生所接受，并廣泛應(yīng)用于輔助生殖和產(chǎn)前篩查等領(lǐng)域。在新生兒保健方面，進(jìn)行基因檢測(cè)不但能夠幫助父母了解孩子的遺傳信息，還能對(duì)孩子潛在的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)和因素盡早做好預(yù)防。因此，產(chǎn)前特定疾病的基因篩查和產(chǎn)后新生兒的基因檢測(cè)都非常重要。”

啟真 myBabyGenome 檢測(cè)并非針對(duì)疑似遺傳疾病患者的診斷性檢測(cè)，而是旨在簡(jiǎn)化新生兒的全基因組檢測(cè)。使之變得更加便捷。相關(guān)檢測(cè)全部在中國(guó)擁有第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)資質(zhì)，并經(jīng)過(guò) CAP 和 CLIA 認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行。在孩子的 DNA 信息經(jīng)過(guò)奕真生物的分析和解讀后，通過(guò)界面友好的在線信息指示板，醫(yī)生和家長(zhǎng)將可以獲取孩子的基因組檢測(cè)報(bào)告。如果檢測(cè)結(jié)果顯示存在與臨床疾病相關(guān)的變異，奕真生物的專業(yè)遺傳咨詢師與家庭兒科醫(yī)師將合作解讀相關(guān)結(jié)果。

啟真 myBabyGenome 篩查的 954 個(gè)基因（基于經(jīng)反復(fù)審核的列表*），包括：

兒童早期疾�。�18歲以前發(fā)病）相關(guān)基因，有顯著證據(jù)表明這些基因可引起高外顯率的兒童早期疾病

有一定證據(jù)表明與疾病相關(guān)和/或中外顯率的基因，在兒童期采取措施可預(yù)防未來(lái)出現(xiàn)嚴(yán)重后果。

成人疾病相關(guān)基因，雖然一般為成年發(fā)病，但在兒童時(shí)期進(jìn)行非無(wú)創(chuàng)干預(yù)能大大改善治療結(jié)果

與藥物使用相關(guān)的基因，這些基因與對(duì)受檢者藥物的響應(yīng)相關(guān)