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融合基因是血液腫瘤中常見并且重要的一組基因異常形式。絕大多數(shù)情況下，同一個(gè)白血病患者同時(shí)僅有一種具有明確病理意義的融合基因陽性。同時(shí)存在兩種融合基因的情況非常罕見，其發(fā)生率、分子異常特征及對(duì)臨床治療和預(yù)后的影響一 直缺乏系統(tǒng)研究報(bào)道。近日，陸道培分子醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)和陸道培血液病研究院對(duì)雙融合基因陽性白血病的研究發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊 Cancer Gene Therapy (IF:4.681)。

陸道培醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)于國際學(xué)術(shù)期刊發(fā)文：解析雙融合基因陽性白血病發(fā)生的規(guī)律

該研究匯總分析了8226例白血病患者的融合基因篩查結(jié)果，其中25例患者經(jīng)確認(rèn)有雙融合基因陽性，總發(fā)生率為0.3%。其中56%的雙融合基因陽性發(fā)生于慢性粒細(xì)胞白血病急變或加速期。80%的患者同時(shí)有激酶活化的融合基因（BCR-ABL1和ETV6-PDGFRB）和轉(zhuǎn)錄因子相關(guān)的融合基因陽性。

雙融合基因陽性常發(fā)生于疾病進(jìn)展期，并且出現(xiàn)雙融合基因陽性的患者對(duì)化療甚至聯(lián)合靶向治療的預(yù)后都差，但及時(shí)進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植可顯著改善這部分患者的預(yù)后。

該研究首次系統(tǒng)地揭示了雙融合基因陽性白血病患者的分子生物學(xué)特征，對(duì)于研究白血病的發(fā)生和克隆演進(jìn)規(guī)律，以及改進(jìn)這部分患者的治療具有很好的啟示意義。

該論文的第一作者是陸道培醫(yī)院病理和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科的陳雪博士。

該論文的第一作者：陸道培醫(yī)院病理和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科的陳雪博士

陳雪

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部血液學(xué)博士；檢驗(yàn)醫(yī)師；助理研究員；遺傳咨詢師。

曾獲北京大學(xué)學(xué)術(shù)創(chuàng)新獎(jiǎng)和教育部博士研究生國家獎(jiǎng)學(xué)金。博士階段由北京大學(xué)第一醫(yī)院和陸道培醫(yī)院聯(lián)合培養(yǎng)，所從事的原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征的分子診斷及發(fā)病機(jī)制研究成果發(fā)表于Clinical Genetics，BIM基因先天遺傳多態(tài)性與TKI治療相關(guān)的研究成果發(fā)表于國際著名期刊Nature Medicine。

博士畢業(yè)后加入陸道培分子醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)，主要負(fù)責(zé)融合基因和基因表達(dá)分析項(xiàng)目的應(yīng)用和持續(xù)改進(jìn)工作，分析和總結(jié)2萬余例融合基因篩查檢測結(jié)果，具有豐富的項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)，并將研究成果陸續(xù)發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊Leukemia & Lymphoma，Leukemia Research，British Journal of Cancer，British Journal of Haematology和Cancer Gene Therapy。

分子醫(yī)學(xué)室基因組學(xué)分析團(tuán)隊(duì)主要成員之一。

發(fā)表學(xué)術(shù)論文30余篇，多次在美國人類遺傳學(xué)年會(huì)、日本血液學(xué)年會(huì)、韓國腫瘤學(xué)會(huì)年會(huì)和全國血液學(xué)年會(huì)做學(xué)術(shù)報(bào)告。

中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)分子診斷專家委員會(huì)委員；中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)血液系統(tǒng)疾病實(shí)驗(yàn)診斷專家委員會(huì)委員；北京醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)會(huì)血液和體液檢驗(yàn)學(xué)分會(huì)委員；河北省檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)診斷學(xué)會(huì)血液系統(tǒng)疾病檢驗(yàn)診斷專業(yè)委員會(huì)委員；美國血液學(xué)會(huì) (ASH) 會(huì)員、美國人類遺傳學(xué)會(huì) (ASHG) 會(huì)員；中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì) (CBGC) 會(huì)員，中國抗癌協(xié)會(huì)會(huì)員。《國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志》特邀審稿專家。

該論文的通訊作者：陸道培血液病研究院副院長、陸道培醫(yī)院病理和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科主任 劉紅星

劉紅星

陸道培血液病研究院副院長、陸道培醫(yī)院病理和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科主任劉紅星是該論文的通訊作者。