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　　賽諾菲中國(guó)宣布，中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局已批準(zhǔn)法布贊（注射用阿加糖酶β）用于被確診為法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的長(zhǎng)期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。作為國(guó)內(nèi)首個(gè)獲批的法布雷病特效藥，法布贊填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求，可長(zhǎng)期穩(wěn)定腎功能、減輕疼痛、改善患者生存質(zhì)量，使患者回歸正常生活成為可能。

　　認(rèn)識(shí)法布雷 -- 四肢疼痛、無(wú)法出汗的怪病

　　“從小不會(huì)出汗，手指、腳趾莫名疼痛，疼的生不如死�！狈ú祭谆颊咝�剛這樣形容自己的患病過(guò)程：“之前的十幾年，爸媽陪我跑遍省里大小醫(yī)院的各個(gè)科室，都不知道我這是什么疾病。多少種藥品吃了一個(gè)又一個(gè)療程，效果甚微。難以忍受的病痛迫使我不停的就診問(wèn)醫(yī)，尋找治療的希望。直到今年，圍繞新出現(xiàn)的腎病的檢查、確診、穿刺，最后通過(guò)專家會(huì)診被確診為法布雷病。但是，醫(yī)生卻告訴我，法布雷病是一種極為罕見(jiàn)的疾病，國(guó)外有藥而國(guó)內(nèi)無(wú)藥可治。那時(shí)候，感覺(jué)自己的人生陷入灰暗，每天徹夜難眠�！�

　　法布雷�。ㄒ步蟹ú祭锊。┦且环N罕見(jiàn)的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積病，患者常常出現(xiàn)如手腳燒灼般的疼痛，短則持續(xù)數(shù)分鐘，長(zhǎng)則數(shù)日之久，有時(shí)反復(fù)出現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)無(wú)法正常生活，并對(duì)腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變，如得不到有效治療將嚴(yán)重威脅生命。這類疾病癥狀往往出現(xiàn)在患者兒童至青少年時(shí)期。此外，男性患者臨床癥狀重于女性患者，男性患者平均生存期較對(duì)照人群縮短20年，女性患者則縮短約10年。 我國(guó)約有超過(guò)300名法布雷確診患者。

　　無(wú)藥可醫(yī)，臨床急需

　　“法布雷病是一種非常罕見(jiàn)的疾病，盡管疾病病理改變典型，但是由于累及多個(gè)器官，臨床表現(xiàn)多樣，導(dǎo)致患者散布在許多科室，特別是兒科、神經(jīng)科、腎臟科、風(fēng)濕免疫科、消化科、皮膚科和心臟科，一種罕見(jiàn)病分散在這么多科室，導(dǎo)致其診斷非常困難，這種情況不僅在中國(guó)，其他國(guó)家也是如此，往往從發(fā)病到確診時(shí)間需要十多年。在此期間，患者四處尋醫(yī)求藥，常常接受許多不恰當(dāng)?shù)闹委�，給患者以及家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)�！北本┐髮W(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科袁云教授表示：“我們認(rèn)識(shí)和診斷法布雷病有20年的歷史，盡管在國(guó)內(nèi)長(zhǎng)期推廣該病的診斷知識(shí)，但由于其罕見(jiàn)性，其臨床診斷困難依然存在，患者即使獲得確診，之前沒(méi)有特效藥物可用，許多患者在焦慮痛苦的煎熬中慢慢處于絕望之中，甚至于有的患者隨疾病的不斷發(fā)展因腎臟功能衰竭或心臟以及腦損害而過(guò)早死亡�；颊叩目膳卤瘎≡诓粩嘀貜�(fù)，大夫也在無(wú)能為力中倍感無(wú)奈”。

　　上海四葉草罕見(jiàn)病家庭關(guān)愛(ài)中心創(chuàng)始人、主任黃如方表示：“法布贊的獲批對(duì)中國(guó)的法布雷患者群體具有重要的里程碑意義。早在十多年前，法布雷病的特效藥物就在國(guó)際上市了。現(xiàn)在，中國(guó)的患者終于有治療藥物可以使用，希望所有的患者都能通過(guò)創(chuàng)新療法使病情得到控制�！被颊咝�剛也表示：“法布贊的獲批對(duì)我們患者而言是一件等待了太久的事情，讓我們?cè)诩膊⊥纯嘀锌吹搅松�活的希望，�?duì)未來(lái)充滿期待�！�

　　酶替代療法 -- 法布贊，國(guó)內(nèi)首個(gè)法布雷病特效藥

　　法布贊的有效性及安全性已經(jīng)在多項(xiàng)臨床研究得到了評(píng)估，患者在接受酶替代療法之后可獲得疼痛緩解和生活質(zhì)量的提高，早期檢測(cè)及治療對(duì)于達(dá)成最佳結(jié)局至關(guān)重要。在一項(xiàng)與安慰劑對(duì)照臨床試驗(yàn)中，阿加糖酶β治療患者的腎臟、心臟及皮膚中總的GL-3以及各器官中的GL-3均較安慰劑治療患者出現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性減少（P<0.001）。另一項(xiàng)雙盲、安慰劑對(duì)照研究結(jié)果顯示，注射用阿加糖酶β治療患者中的臨床事件發(fā)生率大幅低于安慰劑治療患者（腎臟、心臟或腦血管疾病或死亡的發(fā)生率）。同時(shí)，兒科研究也顯示，注射用阿加糖酶β治療在兒科患者中的總體安全性和療效特征與在成人中觀察到的結(jié)果一致。

　　袁云教授指出：“法布贊的獲批上市不僅使治療罕見(jiàn)病的大夫增加一種有效治療法布雷病的手段，不再面對(duì)患者感到無(wú)奈，也為患者帶來(lái)了生的希望，為患者的家庭帶來(lái)快樂(lè)。無(wú)論對(duì)大夫還是患者都是期待已久的好消息。從此以后中國(guó)的醫(yī)師可以像其他發(fā)達(dá)國(guó)家的大夫一樣，充滿自信去為法布雷患者進(jìn)行治療，患者也不用再到異國(guó)他鄉(xiāng)尋求治療，在國(guó)家和社會(huì)的幫助可以在家用藥，改善自己的各種臨床癥狀，減輕或消除痛苦，阻止多臟器損害的發(fā)展。”

　　在今年第二屆中國(guó)國(guó)際進(jìn)口博覽會(huì)上，法布贊第一次在公眾面前亮相，引起了多方的積極關(guān)注，進(jìn)一步促進(jìn)了法布贊在中國(guó)加速獲批的進(jìn)程。賽諾菲中國(guó)新特藥事業(yè)部罕見(jiàn)病領(lǐng)域負(fù)責(zé)人俞蕾表示：“作為罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域的先行者和領(lǐng)導(dǎo)者，賽諾菲始終致力于將臨床急需的罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥物帶來(lái)中國(guó)。在法布贊獲批之前，我國(guó)的法布雷病患者只能對(duì)癥治療，常年忍受各種并發(fā)癥帶來(lái)的痛苦。這是一場(chǎng)時(shí)間和生命的賽跑，我們很高興法布贊將為這些患者帶來(lái)生命的希望。我們將繼續(xù)努力，積極推動(dòng)法布贊早日在中國(guó)上市�！�

　　目前，法布贊已在歐美等多個(gè)國(guó)家和地區(qū)上市，累計(jì)超過(guò)18年全球治療經(jīng)驗(yàn)，是美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）目前唯一批準(zhǔn)的治療法布雷病的酶替代治療藥物，也是中國(guó)首個(gè)獲批的特效藥。

　　關(guān)于法布雷病

　　法布雷病，是一種罕見(jiàn)的X伴性遺傳的溶酶體貯積癥。α-半乳糖苷酶A基因突變導(dǎo)致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖�；�鞘脂醇(GL3)和相關(guān)的鞘糖脂在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。

　　患者往往在兒童至青少年時(shí)期出現(xiàn)臨床癥狀，并隨病程進(jìn)展而逐漸加重，男性患者常在中青年時(shí)期死于嚴(yán)重臟器損害，如終末期腎功能衰竭或心腦血管并發(fā)癥，男性平均生存期較對(duì)照人群短20年，女性平均生存期則縮短約10年。

　　國(guó)外報(bào)道男性新生兒中的發(fā)病率為1/40 000 ~ 1/110 000，而國(guó)內(nèi)尚無(wú)人群患病率統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，有報(bào)道在終末期腎衰透析患者中本病的發(fā)生率為0.12%。

　　2018年5月11日，法布雷病被列入我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》。

　　法布雷病的主要臨床表現(xiàn)：

• 面容：眶上脊外凸、額部隆起、嘴唇增厚
• 神經(jīng)系統(tǒng)：神經(jīng)疼痛出現(xiàn)在72%的患者（常表現(xiàn)為足底和手掌難以忍受的灼燒感）；少汗或無(wú)汗，中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)多表現(xiàn)為早發(fā)的短暫性腦缺血發(fā)作或缺血性卒中
• 皮膚血管角質(zhì)瘤：表現(xiàn)為凸出皮膚綿綿的紅色斑點(diǎn)，多見(jiàn)于“坐浴區(qū)”即臍膝之間的外生殖器、陰囊、臀部和大腿內(nèi)側(cè)，
• 眼：結(jié)膜血管迂曲、角膜渦狀混濁、晶狀體后囊渾濁和視網(wǎng)膜血管迂曲，嚴(yán)重者可導(dǎo)致視力降低甚至喪失
• 胃腸道：多表現(xiàn)為腹瀉、惡心、嘔吐、腹脹、痙攣性腹痛、胃腸道吸收不良和便秘等
• 腎臟：早期表現(xiàn)為尿濃縮功能障礙如夜尿增多、多尿、遺尿、腎功能受累等
• 心臟：常見(jiàn)肥厚性心肌病、傳導(dǎo)阻滯、心臟瓣膜病變、左心房增大、心肌梗死等
• 呼吸系統(tǒng)：慢性支氣管炎、呼吸困難、喘息等阻塞性功能障礙
• 精神疾�。阂钟�、焦慮

　　檢查與診斷

　　法布雷病的檢查主要依據(jù)α-Gal A酶活性檢測(cè)、血和尿GL-3測(cè)定、病理檢查和基因檢測(cè)。

　　治療

　　非特異性治療：主要針對(duì)各臟器受累情況給予相應(yīng)的處理，所有非特異性治療均來(lái)自于臨床經(jīng)驗(yàn)而非隨機(jī)對(duì)照研究。

　　特異性治療：酶替代治療是法布雷病的特異性治療方式之一，可補(bǔ)充缺乏的α-Gal A。許多隨機(jī)對(duì)照臨床試驗(yàn)及開(kāi)放擴(kuò)展試驗(yàn)結(jié)果均顯示重組人類α-Gal A替代治療法布雷病患者可減少細(xì)胞、組織內(nèi)GL3的貯積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌功能，穩(wěn)定腎功能，從而大大改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

　　消息來(lái)源：賽諾菲