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　　為助力健康中國戰(zhàn)略的實(shí)施，倡導(dǎo)科學(xué)優(yōu)育，提升對(duì)預(yù)防罕見病的關(guān)注和支持力度。秉承呼喚真情、傳遞關(guān)愛的初衷，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)聯(lián)合蘇州貝康醫(yī)療股份有限公司開展“圓1000個(gè)罕見病家庭健康生育夢(mèng)”公益行動(dòng)，這也是我國首個(gè)定向幫助罕見病夫婦實(shí)現(xiàn)健康生育夢(mèng)想的公益項(xiàng)目。　　

　　“圓1000個(gè)罕見病家庭健康生育夢(mèng)”公益行動(dòng)將為全國1000個(gè)罕見病家庭提供免費(fèi)胚胎植入前單基因遺傳病診斷，并借助先進(jìn)的PGD技術(shù)阻斷罕見病致病基因，助力夫妻雙方有基因缺陷的家庭生育健康的孩子。同時(shí)，通過科普宣傳及項(xiàng)目實(shí)施，在全社會(huì)普及罕見病一級(jí)預(yù)防理念和科學(xué)技術(shù)，筑牢罕見病防治醫(yī)學(xué)保障網(wǎng)絡(luò)，致力于提高全民族人口素質(zhì)。

　　中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)表示：“少年強(qiáng)則中國強(qiáng)，優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到千家萬戶的幸福和中華民族的未來，在人口少子化的背景下已經(jīng)成為重要的國家戰(zhàn)略。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步和醫(yī)療健康服務(wù)水平的高速發(fā)展，我們注意到罕見病家庭對(duì)于健康生育的迫切需求，并擁有了解決這一需求的先進(jìn)技術(shù)，此次‘圓夢(mèng)’公益項(xiàng)目的啟動(dòng)，就是希望能夠聚合政府、醫(yī)院、企業(yè)、社會(huì)各界的資源和力量，降低出生缺陷率，減輕公共衛(wèi)生系統(tǒng)的負(fù)擔(dān)，同時(shí)幫助更多的罕見病家庭實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的心愿�！�

　　困局與破局

　　研究顯示，約72%的罕見病是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變或調(diào)控異常造成的[2]，具有遺傳性。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。那么，罕見病夫婦是否應(yīng)該生育?已經(jīng)生育了一個(gè)出生缺陷患兒的夫婦是否還能再擁有一個(gè)健康的孩子?這些問題困擾著所有的罕見病家庭。

　　近年來，全社會(huì)對(duì)罕見病的關(guān)注日益提升。2019年政府報(bào)告指出，加強(qiáng)癌癥、罕見病等重大疾病防治事關(guān)億萬群眾福祉，要保障約2000萬罕見病患者用藥。從鼓勵(lì)罕見病用藥研發(fā)列入規(guī)劃，到《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》等文件出臺(tái)，支持罕見病藥品研發(fā)上市的措施，再到頒布第一批罕見病目錄、成立罕見病聯(lián)盟、組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，集中展示了我國政府高度重視并正在積極推進(jìn)罕見病的防治工作，并取得了巨大的突破與發(fā)展。

　　“一邊是國家對(duì)生育政策的不斷優(yōu)化以積極應(yīng)對(duì)老齡化趨勢(shì)，一邊是這些罕見病患者渴望生育的困境。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院孫贇主任對(duì)此表示：“罕見病患者和正常人一樣也擁有健康生育的期待與權(quán)利，我們要做的就是用先進(jìn)的醫(yī)學(xué)技術(shù)去幫助他/她們生育一個(gè)健康的孩子。”

　　“產(chǎn)前診斷和第三代試管嬰兒技術(shù)來助力。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院孫贇主任進(jìn)一步解釋到，罕見病里大部分為遺傳病，尤其是單基因遺傳病，如果醫(yī)生能從單基因?qū)用娲_診患者的疾病，那么現(xiàn)絕大部分查明病因的遺傳病都可以通過技術(shù)手段避免代際傳遞。其中，三代試管嬰兒技術(shù)“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)”是一種在胚胎植入前對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，可以選擇完全不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行植入的技術(shù)，是幫助罕見病家庭徹底擺脫疾病遺傳的有效途徑，也是目前對(duì)阻斷罕見病最有效的一級(jí)預(yù)防措施。

　　“國家衛(wèi)生健康委員會(huì)在《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》中要求，為有優(yōu)生需求的罕見病高風(fēng)險(xiǎn)家庭提供胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)服務(wù)，阻斷遺傳病代際傳遞。”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)表示，“此次公益項(xiàng)目，正是響應(yīng)國家要求，向全國范圍內(nèi)有健康生育需求的罕見病家庭免費(fèi)提供胚胎植入前的單基因遺傳病檢測(cè)。”

　　技術(shù)護(hù)航，讓夢(mèng)想走進(jìn)現(xiàn)實(shí)

　　在目前的三類輔助生殖技術(shù)中，第三代試管嬰兒(PGD胚胎植入前單基因遺傳病診斷技術(shù))是在胚胎植入前，對(duì)早期胚胎進(jìn)行單基因遺傳病的檢測(cè)，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期孕前篩查方法。通過挑選正常的胚胎植入子宮，以獲得正常的妊娠，不但實(shí)現(xiàn)了“能生”，還能夠在一定程度上做到“優(yōu)生”，幫助那些有缺陷基因的夫妻生育健康的后代。除此之外，對(duì)于有生育問題需要體外受精的夫婦，提供健康生育的選擇。

　　蘇州貝康醫(yī)療將為此次公益項(xiàng)目提供1000個(gè)總計(jì)約合1500萬元人民幣的免費(fèi)檢測(cè)試劑。與此同時(shí)，為了更好的普及胚胎植入前檢測(cè)技術(shù)，在蘇州貝康醫(yī)療的支持下，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)生殖遺傳培訓(xùn)中心也同步在蘇州成立，后續(xù)將助力整個(gè)公益項(xiàng)目的開展和推進(jìn)，為醫(yī)院的相關(guān)醫(yī)護(hù)人員提供覆蓋遺傳咨詢、胚胎活檢、檢測(cè)技術(shù)、操作規(guī)范流程等全方位的培訓(xùn)�！　�

　　蘇州貝康醫(yī)療股份有限公司董事長梁波博士表示：“我們非常榮幸能夠攜手中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)，加入到為罕見病夫婦圓健康生育夢(mèng)想的公益項(xiàng)目中。同時(shí)，作為國內(nèi)首個(gè)獲批三類醫(yī)療器械注冊(cè)證的三代試管嬰兒PGS檢測(cè)試劑盒的研發(fā)和生產(chǎn)者，我們更加意識(shí)到自己所肩負(fù)的歷史使命。未來，貝康醫(yī)療將一如既往地專注創(chuàng)新研發(fā)，在提供先進(jìn)技術(shù)和產(chǎn)品的同時(shí)，不斷推動(dòng)輔助生殖技術(shù)的公眾認(rèn)識(shí)水平，幫助更多有輔助生殖需求的夫婦生育健康的孩子，以實(shí)際行動(dòng)支持國家的優(yōu)生優(yōu)育政策落地，為實(shí)現(xiàn)以人民的健康為宗旨的健康中國2030目標(biāo)貢獻(xiàn)貝康醫(yī)療的力量�！�

　　關(guān)于貝康醫(yī)療

　　貝康醫(yī)療是中國輔助生殖領(lǐng)域領(lǐng)先的三代試管嬰兒臨床解決方案提供商，是香港聯(lián)交所主板上市企業(yè)(股票代碼：2170HK)，致力于高通量測(cè)序技術(shù)在生育健康領(lǐng)域的研發(fā)和臨床應(yīng)用，旨在幫助不孕不育的患者“能生”，讓攜帶家族遺傳病基因的患者“優(yōu)生”，讓更多家庭生育健康的孩子。更多信息，敬請(qǐng)?jiān)L問 https://www.basecare.cn。

　　[1] 2019年-3月9日，新華社客戶端報(bào)道《罕見病，你了解多少?》https://baijiahao.baidu.com/s?id=1627480665822685783&wfr=spider&for=pc

　　[2] 《中國罕見病行業(yè)觀察》(2021)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)