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　　有這樣一群孩子，肌肉無力、萎縮，運動功能嚴重受損，甚至呼吸、吞咽等功能也受到嚴重影響，只能依靠輪椅和呼吸機頑強的生活著;生活無法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人;有些甚至需要一次次進出ICU，往返于生死之間，他們就是罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病——脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者。

　　自2022年1月SMA治療藥物被納入醫(yī)保報銷范圍以來，保障政策不斷升級，診療醫(yī)院擴容輔以社會多方力量，SMA患者治療邁入了具有里程碑意義的新時代，不僅顯著改善了患者的生存狀態(tài)，也讓罕見病這一群體受到了社會各界的更多關(guān)注。

　　"SMA患者已經(jīng)成為罕見病中的標桿群體，成為一系列改革政策的實際獲益者。"在5月31日舉行的SMA健康中國行公益慶典暨患者援助三周年紀念活動上，中國初級衛(wèi)生保健基金會原副理事長、生命綠洲基金管委會副主任胡寧寧表示，SMA藥物治療時代初期的經(jīng)濟負擔成為患者心中最大的痛，但這三年來，經(jīng)基金會多方籌措啟動的患者援助項目和一系列SMA關(guān)愛和支持項目已開花結(jié)果，切實解決了一些患者藥品可及性的難題并幫助他們建立了治療康復的信心。　　

　　萬分愛心溫暖"萬分之一"

　　作為一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病， SMA在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為萬分之一。

　　由于SMN1基因的缺失或突變導致功能性SMN蛋白表達不足，SMA患者的運動、呼吸等重要功能受到影響，病情嚴重的甚至會威脅生命。數(shù)據(jù)顯示，如不進行治療或給予呼吸、營養(yǎng)支持，大多數(shù)SMA I型患兒生存期不超過2歲。因此，SMA是導致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳疾病。

　　在很長一段時期內(nèi)，SMA并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養(yǎng)支持等輔助治療方法。面對嚴重的疾病，SMA患者與家人一同期待奇跡的發(fā)生。

　　有夢就有光。隨著全球首個SMA治療藥物諾西那生鈉注射液于2019年2月通過優(yōu)先審評審批程序在中國大陸獲批，國內(nèi)SMA患者"無藥可用"的困境成為歷史。

　　"但由于罕見病藥物價格高且需長期治療，減輕患者的經(jīng)濟負擔提升藥物的可及性仍是患者治療道路上關(guān)鍵的一環(huán)，根據(jù)SMA患者生活質(zhì)量調(diào)研結(jié)果，經(jīng)濟負擔依舊是影響患者接受治療的主要原因。" 美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹道。

　　"患者用藥是最緊迫的問題。"浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院毛姍姍主任醫(yī)師認為，大部分罕見病致病原因尚不明確，缺乏有效治療藥物，SMA屬于為數(shù)不多的"有藥可治"的罕見病。

　　在此背景下， 2019年5月31日SMA患者援助項目應(yīng)運而生。此后，還與中國罕見病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關(guān)愛中心共同倡導，中國初級衛(wèi)生保健基金會在全國范圍內(nèi)開展SMA健康中國行活動，組織了60場宣傳教育活動，120位醫(yī)生參與到活動中并讓2000余位患者直接獲益，獲取最及時的疾病診療知識和保障政策。

　　渤健亞太區(qū)總裁溫浩基表示，SMA診療在政府部門、慈善機構(gòu)、患者組織等多方努力下發(fā)生了翻天覆地的變化。渤健作為神經(jīng)科學領(lǐng)域的先鋒，有幸參與其中，不僅為SMA患者提供創(chuàng)新的援助藥物，更在服務(wù)下沉和覆蓋廣度上扎實推進，在全球新冠病毒肆虐的背景下打造了一套及時穩(wěn)定的供應(yīng)體系以惠及更多的SMA患者。

　　目前該藥品供應(yīng)體系已經(jīng)深入地級市甚至縣級城市，截至今年5月，諾西那生鈉注射液覆蓋全國31個省、市、自治區(qū)，包括西藏自治區(qū)在內(nèi)的全國各省(自治區(qū)、直轄市)的患者無需出省便可在當?shù)赝瓿芍委煛?

　　以微致顯，SMA患者診療保障水平的提升不是偶然，而是一次政策指導，多方協(xié)作的社會實踐，這讓中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康對多方合作共同促進罕見病診療充滿信心，"中國罕見病聯(lián)盟將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，連接政府、醫(yī)學界、公益組織、制藥企業(yè)等社會多方在疾病篩查、患者教育、康復訓練、多層次保障體系構(gòu)建等方面持續(xù)努力，惠及更多患者。"

　　三年實踐樹立罕見病領(lǐng)域"群體標桿"

　　2021年底，國家醫(yī)療保障局發(fā)布消息稱諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保從今年1月起正式執(zhí)行，中國SMA診療正式進入醫(yī)保時代。"在當前疫情防控背景下，罕見病患者的需求始終受到主管部門重視，國家醫(yī)保局秉承著量力而行、盡力而為的原則，在2021年把治療SMA的罕見病藥品納入談判范圍，這充分體現(xiàn)了黨和政府對罕見病患者的殷切關(guān)懷，體現(xiàn)了社會各界統(tǒng)籌協(xié)作為患者獲益的齊心協(xié)力。"李林康如是說。

　　作為《第一批罕見病目錄》中少數(shù)有明確治療藥物的疾病之一，SMA的治療藥品自2019年上市后就備受外界關(guān)注，與此同時，很多罕見病領(lǐng)域的專家對疾病管理共識和保障模式的探索也就此起步。目前已經(jīng)發(fā)布了《SMA多學科管理專家共識》、《SMA遺傳學診斷專家共識》、《SMA呼吸管理專家共識》等。同時，經(jīng)過專家們幾年來的努力，覆蓋全國25個城市共計63家醫(yī)院參與的全國性罕見病單病種協(xié)作網(wǎng)絡(luò)已初具規(guī)模，在SMA診療中發(fā)揮了重要作用。

　　而像SMA這樣的罕見病群體，患者的管理是貫穿其整個生命周期的，當中涉及疾病的早期篩查、識別、精準診斷、精準治療、全程管理等方面。因此，進一步推動醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員的診療水平是關(guān)鍵。

　　為此，中國初級衛(wèi)生保健基金會從2019年啟動罕見病學術(shù)萬里行，到2021年啟動SMA臨床醫(yī)師康復培訓項目，越來越多的SMA治療醫(yī)生得以為患者提供更規(guī)范的疾病管理，幫助SMA患者和家庭正確理解疾病，從醫(yī)患兩端實現(xiàn)SMA的早篩、早診、早治和長期規(guī)范治療。

　　"在我國醫(yī)保政策的保障下，目前所有的SMA患者都有希望接受疾病修正藥物的治療。與此同時，樹立對疾病的科學認知也不可或缺。對于兒童患者，通過新生兒篩查可以真正實現(xiàn)早診早治，在癥狀出現(xiàn)前得以確診并啟動治療的患兒結(jié)合多學科管理，有望實現(xiàn)與未患病兒童相似的運動發(fā)育里程碑;而對于成人患者，盡早治療有助于改善或者保留更多的運動功能。"毛姍姍主任醫(yī)師強調(diào)。

　　我們期望聯(lián)合社會各界力量，探索SMA領(lǐng)域"篩-診-治-保"的閉環(huán)管理模式，以點及面，推動中國罕見病事業(yè)的可持續(xù)發(fā)展。

　　"每一個小群體都不應(yīng)該被放棄"已經(jīng)成為中國罕見病領(lǐng)域的共識。我們有理由相信，在SMA領(lǐng)域診療與保障方面探索的有益經(jīng)驗將為其他罕見病提供借鑒，給中國罕見病患者及家庭帶來更多的希望，助力更高水平全民健康的加速實現(xiàn)。