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　　體細(xì)胞突變是腫瘤發(fā)生的標(biāo)志，可用于癌癥的無創(chuàng)診斷。美國約翰·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院繪制細(xì)胞游離DNA單分子全基因組突變圖譜，用于癌癥無創(chuàng)檢測。該研究成果于近日發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上，題為：Single-molecule genome-wide mutation profiles of cell-free DNA for non-invasive detection of cancer。

　　研究人員分析了泛癌癥全基因組分析（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes，PCAWG）研究中2511人的全基因組測序數(shù)據(jù)，以及4個前瞻性隊列中489人的全基因組測序數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)，癌癥患者組織和細(xì)胞游離DNA不同區(qū)域突變的特異性頻率及復(fù)制時間與其他染色質(zhì)特征相關(guān)。研究人員訓(xùn)練了一個機器學(xué)習(xí)模型，將全基因組突變圖譜與其他特征相結(jié)合，并導(dǎo)入已通過CT成像檢測出肺癌的I期和II期患者結(jié)果。經(jīng)在一個獨立隊列進(jìn)行驗證，他們發(fā)現(xiàn)，該模型能比常規(guī)方法更早檢測出癌癥患者，并有望用于監(jiān)測治療反應(yīng)。

　　綜上，該研究工作為利用全基因組突變特征進(jìn)行癌癥無創(chuàng)檢測奠定了基礎(chǔ)，促進(jìn)了癌癥的篩查和監(jiān)測。

　　注：此研究成果摘自《Nature Genetics》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場。