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　　近日，基于生成式人工智能的"罕見(jiàn)病大語(yǔ)言模型和罕見(jiàn)病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項(xiàng)目"在復(fù)旦大學(xué)楓林校區(qū)啟動(dòng)。該項(xiàng)目由復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院與武田中國(guó)合作研發(fā)，雙方依托各自優(yōu)勢(shì)，充分發(fā)掘生成式人工智能技術(shù)在罕見(jiàn)病早篩早診領(lǐng)域的應(yīng)用潛力，通過(guò)示范性的合作，為罕見(jiàn)病患者提供精準(zhǔn)、高效的篩查與診斷服務(wù)，共同推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的技術(shù)創(chuàng)新、臨床應(yīng)用和整體發(fā)展，為罕見(jiàn)病的診治帶來(lái)新的曙光。

　　項(xiàng)目啟動(dòng)儀式由復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷主持、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究院院長(zhǎng)黃濤生、復(fù)旦大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)技術(shù)學(xué)院教授邱錫鵬、復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)、武田中國(guó)數(shù)字化科技團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人顧青以及來(lái)自相關(guān)領(lǐng)域的專家、學(xué)者和嘉賓共同出席了啟動(dòng)會(huì)，共話數(shù)字技術(shù)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域更廣泛的應(yīng)用與未來(lái)。

　　啟動(dòng)儀式現(xiàn)場(chǎng)

　　生成式人工智能入局 突破罕見(jiàn)病診斷難瓶頸

　　罕見(jiàn)病是指發(fā)病率、患病率都極低，很少見(jiàn)的疾病1。由于這種特性，在臨床領(lǐng)域，罕見(jiàn)病的治療始終面臨診斷率低、誤診率高的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。以法布雷病為例，作為列入《第一批罕見(jiàn)病目錄》的病種之一2，根據(jù)患者組織提供的數(shù)據(jù)，65%的該病患者經(jīng)歷過(guò)誤診，平均確診時(shí)長(zhǎng)長(zhǎng)達(dá)13年3。這一處境，給罕見(jiàn)病患者及其家庭帶來(lái)了巨大的困擾和負(fù)擔(dān)。

　　武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院合作啟動(dòng)的"基于生成式人工智能的罕見(jiàn)病大語(yǔ)言模型和罕見(jiàn)病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項(xiàng)目"，重點(diǎn)聚焦法布雷病、遺傳性血管性水腫、發(fā)作性睡病等多種武田具有專長(zhǎng)的罕見(jiàn)病病種。在項(xiàng)目前期，雙方團(tuán)隊(duì)開(kāi)展了大量基礎(chǔ)性工作，圍繞一線臨床需求進(jìn)行了深入調(diào)研，全面剖析了罕見(jiàn)病診治和篩查過(guò)程中面臨的主要難點(diǎn)和關(guān)鍵痛點(diǎn)，例如病種復(fù)雜性、早期癥狀識(shí)別率低、診斷路徑不明確等問(wèn)題。

　　針對(duì)這些挑戰(zhàn)，復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院將利用生成式人工智能技術(shù)開(kāi)發(fā)專門的罕見(jiàn)病大語(yǔ)言模型。該模型將與實(shí)際問(wèn)診流程緊密結(jié)合，通過(guò)生成式人工智能技術(shù)和基于知識(shí)的增強(qiáng)推理技術(shù)，提供高效、精準(zhǔn)的臨床輔助診斷功能，助力解決當(dāng)前罕見(jiàn)病診治中的瓶頸問(wèn)題。

　　項(xiàng)目完成后，除了直接服務(wù)于罕見(jiàn)病的高效篩查與早期診斷外，還將通過(guò)智能化工具和平臺(tái)的應(yīng)用，進(jìn)一步提升臨床醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知水平，降低診斷難度和誤診率。這一創(chuàng)新實(shí)踐不僅將為罕見(jiàn)病患者的診治效果和生活質(zhì)量帶來(lái)顯著改善，也有望成為推動(dòng)罕見(jiàn)病診療智能化發(fā)展的重要里程碑。

　　在項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)上，武田中國(guó)數(shù)字化科技團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人顧青表示："近年來(lái)，數(shù)字技術(shù)的蓬勃發(fā)展為武田中國(guó)服務(wù)罕見(jiàn)病患者開(kāi)辟了新的視野和路徑，我們期望能夠借助這次與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院合作項(xiàng)目的契機(jī)，推動(dòng)臨床篩查的進(jìn)步。武田中國(guó)相信生成式人工智能與醫(yī)療場(chǎng)景的結(jié)合，可以有效降低罕見(jiàn)病的誤診率和漏診率，助力更多患者盡早獲得對(duì)癥治療，切實(shí)減輕他們的痛苦。"

　　武田中國(guó)數(shù)字化科技團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人顧青致辭

　　復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷指出："大語(yǔ)言模型已經(jīng)成為推動(dòng)醫(yī)學(xué)進(jìn)步的重要驅(qū)動(dòng)力，在醫(yī)療實(shí)踐、醫(yī)學(xué)教育和醫(yī)學(xué)研究等方面展現(xiàn)了前所未有的價(jià)值。復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院始終致力于推動(dòng)醫(yī)學(xué)與人工智能技術(shù)的深度融合，助力現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新發(fā)展。此次與武田中國(guó)開(kāi)展的基于生成式人工智能技術(shù)的罕見(jiàn)病早篩早診合作項(xiàng)目，是一次將科技力量應(yīng)用于輔助醫(yī)生精準(zhǔn)診斷與制定治療方案的有益探索與實(shí)踐，將為罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)貢獻(xiàn)更多力量。"

　　復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷致辭

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝表示："罕見(jiàn)病作為醫(yī)學(xué)研究的核心領(lǐng)域之一，面臨復(fù)雜的科學(xué)挑戰(zhàn)和巨大的臨床需求，不僅需要持續(xù)的科學(xué)探索，還亟需科研、倫理、法律和公共衛(wèi)生等多個(gè)領(lǐng)域的深度協(xié)同與創(chuàng)新突破。通過(guò)數(shù)字化和人工智能技術(shù)的深度應(yīng)用，我們能夠顯著加速罕見(jiàn)病研究成果向臨床實(shí)踐的轉(zhuǎn)化進(jìn)程，為患者帶來(lái)切實(shí)的福祉。我們非常期待與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院劉雷教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，同時(shí)深化與以武田為代表的行業(yè)標(biāo)桿力量的合作，高效推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域數(shù)字化解決方案的臨床落地。通過(guò)凝聚多方智慧和行業(yè)共識(shí)，構(gòu)建全球領(lǐng)先的罕見(jiàn)病研究與創(chuàng)新平臺(tái)，為推動(dòng)人類健康事業(yè)的發(fā)展開(kāi)拓更廣闊的未來(lái)。"

　　產(chǎn)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新 共創(chuàng)智慧醫(yī)療未來(lái)

　　武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院一直保持著深入的合作關(guān)系。雙方已在數(shù)字化健康技術(shù)與創(chuàng)新領(lǐng)域展開(kāi)了多層次、全方位的合作。此次武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院攜手打造基于生成式人工智能的罕見(jiàn)病大語(yǔ)言模型和罕見(jiàn)病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案，致力于引領(lǐng)罕見(jiàn)病輔助篩查與診斷領(lǐng)域的前沿發(fā)展方向，標(biāo)志著雙方合作邁向了新的高度，為在罕見(jiàn)病診療數(shù)字化創(chuàng)新等更多醫(yī)療創(chuàng)新應(yīng)用奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

　　此外，"罕見(jiàn)病數(shù)智化專家顧問(wèn)委員會(huì)"也在活動(dòng)中正式成立。該委員會(huì)由中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波擔(dān)任主任委員，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝、復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長(zhǎng)劉雷、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究院院長(zhǎng)黃濤生、復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院教授黃志力、復(fù)旦大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)技術(shù)學(xué)院教授邱錫鵬等多位專家、學(xué)者擔(dān)任該委員會(huì)委員。顧問(wèn)委員會(huì)的成立，旨在為項(xiàng)目提供長(zhǎng)期的專業(yè)指導(dǎo)，確保項(xiàng)目在技術(shù)研發(fā)、臨床應(yīng)用及推廣過(guò)程中充分滿足罕見(jiàn)病診療的實(shí)際需求，同時(shí)推動(dòng)跨學(xué)科、跨領(lǐng)域的協(xié)作創(chuàng)新。

　　通過(guò)"罕見(jiàn)病數(shù)智化專家顧問(wèn)委員會(huì)"持續(xù)、專業(yè)的指導(dǎo)，此次合作所誕生的創(chuàng)新方案將不僅有望切實(shí)改善罕見(jiàn)病患者的診療現(xiàn)狀，也將為全球數(shù)字化醫(yī)療領(lǐng)域樹(shù)立卓越的典范，引領(lǐng)更多醫(yī)療學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)與企業(yè)探索跨學(xué)科、跨領(lǐng)域合作的新模式與新路徑，為全球醫(yī)療技術(shù)的創(chuàng)新發(fā)展注入新動(dòng)力，攜手邁向更加光明的未來(lái)。

　　審批編碼：C-ANPROM/CN/CORP/0535

　　審批日期：2025年1月

　　參考文獻(xiàn)：

　　1.    《罕見(jiàn)病診療現(xiàn)狀及發(fā)展展望》https://pdf.hanspub.org/acm2024144_971579489.pdf

　　2.    《關(guān)于公布第一批罕見(jiàn)病目錄的通知》https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm

　　3.    《中國(guó)法布雷病社群視角下的診療和政策洞察》https://raredisease.cn/UploadFiles/images/source/20220224103448%E4%B8%AD%E5%9B%BD%E6%B3%95%E5%B8%83%E9%9B%B7%E7%97%85%E7%A4%BE%E7%BE%A4%E8%A7%86%E8%A7%92%E4%B8%8B%E7%9A%84%E8%AF%8A%E7%96%97%E5%92%8C%E6%94%BF%E7%AD%96%E6%B4%9E%E5%AF%9F-%E7%BB%88%E7%A8%BF2022.2.24.pdf

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