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　　5月8日，全球新生兒篩查領(lǐng)域技術(shù)領(lǐng)導(dǎo)企業(yè)珀金埃爾默，重磅推出新一代串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)試劑盒NeoBaseTM2。該檢測(cè)試劑盒(國(guó)械注準(zhǔn)20223400429)擁有全球獨(dú)家的檢測(cè)指標(biāo)物和病種覆蓋，可精準(zhǔn)、快速、便捷地進(jìn)行四十多種新生兒遺傳代謝病的篩查，為及時(shí)有效的診斷和針對(duì)性治療提供強(qiáng)有力的支撐。

　　遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，也是導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因。迄今已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病有1000余種，雖然單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達(dá)活產(chǎn)嬰兒的1/500。遺傳代謝病的防治關(guān)鍵在于早篩查、早診斷、早治療。目前通過采集新生兒足跟血進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)可以早期對(duì)這些危及生命的遺傳代謝病進(jìn)行篩查，通過早期診斷和治療，大部分患兒可以控制病情，避免重要器官出現(xiàn)不可逆的損害，以保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。

　　珀金埃爾默此次發(fā)布的NeoBaseTM2可檢測(cè)57種指標(biāo)物，具有出色的疾病篩查特異性和準(zhǔn)確性。該試劑盒除了可篩查主要的三大類遺傳代謝病(即氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病和脂肪酸氧化代謝病)，還新增了兩種疾病類型，過氧化物酶體病 - X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(X-ALD)和嘌呤代謝病 - 腺苷脫氨酶缺乏癥ADA-SCID(ADAD)。這兩種疾病均為致死率很高的罕見病，通過早期診斷和干預(yù)，可明顯提高患者存活率和生活質(zhì)量，為罕見病群體帶來福音�！　�

　　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組組長(zhǎng)趙正言教授為新品發(fā)布會(huì)致辭

　　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組組長(zhǎng)趙正言教授出席了當(dāng)天的發(fā)布會(huì)："新生兒疾病篩查作為出生缺陷防控的第三道防線，有效地促進(jìn)和保障了兒童健康。珀金埃爾默的NeoBaseTM2試劑盒在全球和國(guó)內(nèi)都是獨(dú)家，希望新一代的串聯(lián)質(zhì)譜試劑盒能夠讓我們的新生兒篩查工作走得更遠(yuǎn)，讓更多的孩子和家庭受惠。"　　

　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病研究室主任、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學(xué)范教授為新品發(fā)布會(huì)致辭

　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病研究室主任、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學(xué)范教授指出："新華醫(yī)院兒研所從上世紀(jì)80年代開始首次在國(guó)內(nèi)開展新生兒疾病篩查的研究，從苯丙酮尿癥到先天性甲低再到四病篩查，隨著檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，從這個(gè)世紀(jì)初開始，我們也采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行多種遺傳代謝病篩查，隨著技術(shù)的更新?lián)Q代，我們的工作更加高效，能夠篩查的病種也越來越多，這樣就造福了更多有出生缺陷問題的新生兒家庭，幫助他們盡量減少因?yàn)榧膊�帶來的傷害和家庭�?jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。珀金埃爾默本次推出的新產(chǎn)品在篩查病種上更加豐富了，這無疑是為我們未來的工作提供了更有力的工具。"

　　在隨后進(jìn)行的學(xué)術(shù)交流環(huán)節(jié)，濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉進(jìn)行了 "新一代串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查"主題分享。北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師，X-ALD的臨床專家包新華教授進(jìn)行了"腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥(X-ALD)的診斷和治療"主題分享。

　　鄒卉主任對(duì)2021年濟(jì)南市婦幼保健院參與的4000多例的NeoBaseTM2試劑盒臨床試驗(yàn)的檢測(cè)結(jié)果與臨床診斷結(jié)果進(jìn)行了比較分析，用實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)說明了試劑盒性能指標(biāo)的優(yōu)異性。她還通過國(guó)內(nèi)外X-ALD和ADA-SCID的篩查、診斷和治療的效果和數(shù)據(jù)展示，并結(jié)合自身開展新篩的經(jīng)驗(yàn)，給與會(huì)者提供了可以借鑒的流程和資料。

　　包新華教授從臨床分型與臨床表現(xiàn)、致病基因與發(fā)病機(jī)制、輔助檢查、癥狀前診斷、攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查及治療等多方面深入剖析了X 連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(X-ALD)癥。

　　X-ALD是一種過氧化物酶體病，由X染色體上的ABCD1基因突變引起脂肪酸β氧化異常導(dǎo)致極長(zhǎng)鏈脂肪酸在人體組織蓄積所致，引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)功能異常及腎上腺皮質(zhì)功能減退。其中，95%的患者為男性，女性多為攜帶者。男性X-ALD患者和女性攜帶者的共同發(fā)病率為1/17000。

　　該病有兩種遺傳方式：①常染色遺傳，新生兒期發(fā)病，較為少見;②X連鎖隱性遺傳，兒童或青年期發(fā)病，主要以聽覺和視覺功能損害、智能減退、行為異常、運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)，預(yù)后差。如果在患兒出現(xiàn)臨床癥狀之前早期診斷、積極干預(yù)，可提高患者生活質(zhì)量，延長(zhǎng)患者生命。已有臨床研究證實(shí)，早期患者經(jīng)造血干細(xì)胞移植后5年生存率高達(dá)95%，而未經(jīng)造血干細(xì)胞移植的患者5年生存率只有54%。

　　ADA-SCID(ADAD)是由腺苷脫氨酶 (ADA)缺陷引起的免疫缺陷病。ADA缺乏可導(dǎo)致重癥聯(lián)合免疫缺陷病 (SCID)，因?yàn)閲?yán)重的復(fù)發(fā)性感染，在嬰兒期通常是致命性的。美國(guó)SCID發(fā)病率為1/58000，中東地區(qū)因近親結(jié)婚現(xiàn)象高發(fā)，發(fā)病率較高，約為1/10000活產(chǎn)嬰。ADA-SCID約占SCID的15%，屬于常染色體隱性遺傳病。SCID一般在2-7月齡發(fā)病，如不及時(shí)治療，患者通常在2歲內(nèi)死亡。如果在患兒出現(xiàn)臨床癥狀之前早期篩查，則可實(shí)現(xiàn)早期診斷和早期干預(yù)治療。已有的臨床研究證實(shí)，患者在3.5個(gè)月內(nèi)進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，可大大提高患者存活率。目前開展SCID新生兒篩查的方法以TREC分子檢測(cè)為主，如將串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)與TREC分子檢測(cè)相結(jié)合，可迅速指明是ADAD或其他類型的SCID，也更有利于檢測(cè)晚發(fā)型ADAD(約占ADAD的~15%-20%)。

　　珀金埃爾默大中華區(qū)診斷事業(yè)部總經(jīng)理徐曄女士在致辭中說道："5月8日是母親節(jié)，我們選擇在這個(gè)特殊的日子發(fā)布NeoBaseTM2串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)試劑盒，是希望給每個(gè)新生兒寶寶掃除成長(zhǎng)路上的潛在風(fēng)險(xiǎn)，讓寶寶們健康快樂地成長(zhǎng)，更讓媽媽們安心。"

　　"過去的三十多年里，我們深刻感受到新生兒疾病篩查事業(yè)道阻且長(zhǎng)，我們期待在社會(huì)各界的努力下，在專家們的指引下，通過技術(shù)的進(jìn)步造福更多的遺傳代謝病患者。未來珀金埃爾默也將繼續(xù)秉承為創(chuàng)建更健康的世界而持續(xù)創(chuàng)新的公司愿景和使命，堅(jiān)持研發(fā)新的產(chǎn)品，為中國(guó)新篩事業(yè)貢獻(xiàn)自己的力量。"